Miras yoluyla geçen böbrek hastalıkları, Avrupa’da 100.000 kişiden 60–80’ini etkilemekte olup, son yıllarda görülme sıklığı önemli ölçüde artmıştır. Bu hastalıklar, çocukluk çağında kronik böbrek hasarının önde gelen nedenlerinden biridir ve vakaların %30–50’sinde genetik temel tespit edilmektedir. Son dönem böbrek yetmezliğine ulaşan ve diyaliz veya nakil gerektiren çocukların neredeyse tamamı bu tür kalıtsal hastalıklardan muzdariptir. Bu hastalıklar sıklıkla diğer organ ve sistemleri de etkilediğinden, tedavi için karmaşık bir yaklaşım ve önemli kaynaklar gerektirir.
Bulgaria’da türünün tek örneği olan “Mama ve Ben” Anne ve Çocuk Sağlığı Kliniği’nde, nefrologlar ve genetikçilerden oluşan çok disiplinli bir ekip, kalıtsal nefropatilerin tanı ve tedavisinde uluslararası kabul görmüş yöntemleri uygulamaktadır.
Tıbbi Genetik Laboratuvarı uzmanları, çocuk nefroloğu Doç. Dr. Maria Gaydarova ile birlikte, böbreklerin ve idrar yollarının doğumsal anomalilerini belirlemek için günlük olarak modern tanı algoritmalarını kullanmaktadır. Bu yaklaşım sayesinde ekip, PKD1 ve PKHD1 genlerinde patojenik varyantları tespit ederek böbrek polikistozu vakasının genetik nedenini başarıyla belirlemiştir. Başka bir vaka ise, Alport sendromu ile ilişkili COL4A3 mutasyonu taşıyan bir aileyi ortaya çıkarmıştır. Bu sendrom, karakteristik böbrek belirtileri olan çok sistemli kalıtsal bir hastalıktır.
“Tıp genetikçileri, genetik bulguları yorumlarken günlük olarak önemli zorluklarla karşılaşıyor ve doğru tanı, hem hasta hem de tüm aile için klinik ve üreme yönetimi açısından kritik öneme sahip,” diye vurguluyor Tıbbi Genetik Laboratuvarı’ndan Dr. Petya Angelova. “En yüksek başarı, erken tanı ve ciddi komplikasyonların önlenmesi ile elde edilir. Hastaların en ileri evrelere ulaşmasına izin veremeyiz; çünkü tedavi bu aşamalarda çok daha zor ve daha az etkili hale gelir.”
Pediatrik nefrologlar, çocuk doktorları, yenidoğan uzmanları ve klinik genetikçiler arasında – çoğu zaman ülkenin önde gelen fetal morfologları ve çocuk ürologlarıyla iş birliği içinde – sıkı bir iş birliği sayesinde, “Mama ve Ben” kliniğindeki en küçük hastalar modern, erişilebilir ve kapsamlı bakım almaktadır; bu bakım, Avrupa düzeyinde genetik tanıyı da içermektedir.
Ekip tarafından yürütülen klinik vakalar ve elde edilen sonuçlar, Ulusal Nefroloji Konferansı’nda sunulmuş ve büyük ilgi ve yüksek takdir toplamıştır. Akademik jüri, Doç. Dr. Maria Gaydarova, Dr. Todor Vasilev, Dr. Natalia Todorov ve Dr. Petya Angelova’yı ortak bilimsel ve pratik çalışmaları için ödüllendirmiştir.
“Mama ve Ben” uzmanlarının bu son başarısı, kliniği Bulgaristan’da çocuk sağlığı alanında lider bir merkez olarak pekiştirmekte olup, Pediatri Kliniği ekibinin yüksek profesyonelliği ve adanmışlığının bir sonucudur; klinik Dr. Velimir Simov tarafından yönetilmektedir.