Наследствените бъбречни заболявания засягат между 60 и 80 на 100 000 души в Европа, като честотата им значително се увеличава през последните години. Те са сред водещите причини за хронични бъбречни увреждания в детска възраст, а генетичната им основа се открива в 30–50% от случаите. Почти всички деца, достигащи терминален стадий на бъбречна недостатъчност и нуждаещи се от диализа или трансплантация, страдат от подобни наследствени заболявания. Нерядко те засягат и други органи и системи, което налага комплексен подход и значителен ресурс за лечение.
В клиниката за майчино и детско здраве „Мама и Аз“, единствена по рода си в България, мултидисциплинарен екип от нефролози и генетици прилага световно утвърдени методи за диагностика и лечение на наследствени нефропатии.
Специалисти от лабораторията по медицинска генетика, съвместно с детския нефролог доц. д-р Мария Гайдарова, ежедневно използват модерни диагностични алгоритми при вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища. Благодарение на този подход екипът успешно идентифицира генетичната причина за бъбречна поликистоза при дете, лекувано в „Мама и Аз“, установявайки патогенни варианти в PKD1 и PKHD1. Друг случай разкрива семейство с мутация в COL4A3, асоциирана със синдрома на Алпорт – мултисистемно наследствено заболяване с характерна бъбречна изява.
„Лекарите генетици ежедневно се сблъскват с предизвикателства при интерпретацията на генетичните находки, а точната диагноза е ключова за клиничния и репродуктивния мениджмънт – както за пациента, така и за цялото семейство,“ подчертава д-р Петя Ангелова от лабораторията по медицинска генетика. „Най-висока успеваемост се постига чрез ранно разпознаване и предотвратяване на тежките усложнения. Не можем да си позволим пациентите да достигат до най-тежките стадии, когато лечението е значително по-трудно и по-малко ефективно.“
Благодарение на тясното партньорство между педиатрични нефролози, педиатри, неонатолози и клинични генетици – често в колаборация с водещи фетални морфолози и детски уролози в страната – най-малките пациенти в „Мама и Аз“ получават съвременна, достъпна и комплексна грижа, включително генетична диагностика на европейско ниво.
Клиничните случаи и резултатите от работата на екипа бяха представени на Националната конференция по нефрология, където предизвикаха голям интерес и висока оценка. Академичното жури отличи доц. Мария Гайдарова, д-р Тодор Василев, д-р Наталия Тодоров и д-р Петя Ангелова за тяхната съвместна научна и практическа дейност.
Поредният успех на специалистите от „Мама и Аз“ утвърждава клиниката като водещ център в детското здравеопазване в България – заслуга на високия професионализъм и отдаденост на екипа на Клиниката по педиатрия с ръководител д-р Велимир Симов.