Наследственные заболевания почек затрагивают от 60 до 80 человек на 100 000 населения в Европе, и их распространённость существенно выросла в последние годы. Они входят в число ведущих причин хронического поражения почек в детском возрасте, причём в 30–50% случаев выявляется генетическая основа. Почти все дети, достигающие терминальной стадии почечной недостаточности и нуждающиеся в диализе или трансплантации, страдают подобными наследственными заболеваниями, которые нередко затрагивают и другие органы и системы. Это требует комплексного подхода и значительных ресурсов для лечения.
В клинике материнского и детского здоровья «Мама и Я», единственной в своём роде в Болгарии, мультидисциплинарная команда нефрологов и генетиков применяет международно признанные методы диагностики и лечения наследственных нефропатий.
Специалисты лаборатории медицинской генетики совместно с детским нефрологом доц. д-ром Марией Гайдаровой ежедневно используют современные диагностические алгоритмы при врождённых аномалиях почек и мочевыводящих путей. Благодаря такому подходу команда успешно определила генетическую причину поликистоза почек у ребёнка, проходившего лечение в «Мама и Я», выявив патогенные варианты в генах PKD1 и PKHD1. В другом случае была выявлена семья с мутацией в COL4A3, ассоциированной с синдромом Альпорта — мультисистемным наследственным заболеванием с характерными почечными проявлениями.
«Генетики ежедневно сталкиваются с серьёзными вызовами при интерпретации генетических находок, а точный диагноз имеет ключевое значение для клинического и репродуктивного менеджмента — как для пациента, так и для всей семьи», — подчёркивает д-р Петя Ангелова из лаборатории медицинской генетики. «Наивысшей эффективности удаётся добиться благодаря раннему выявлению и предотвращению тяжёлых осложнений. Мы не можем позволить, чтобы пациенты достигали самых поздних стадий, когда лечение значительно сложнее и менее эффективно».
Благодаря тесному сотрудничеству педиатрических нефрологов, педиатров, неонатологов и клинических генетиков — нередко совместно с ведущими фетальными морфологами и детскими урологами страны — самые маленькие пациенты в «Мама и Я» получают современную, доступную и комплексную помощь, включая генетическую диагностику на европейском уровне.
Клинические случаи и результаты работы команды были представлены на Национальной конференции по нефрологии, где вызвали большой интерес и высокую оценку. Академическое жюри отметило доц. Марию Гайдарову, д-ра Тодора Василева, д-ра Наталию Тодоров и д-ра Петю Ангелову за их совместную научную и практическую деятельность.
Очередной успех специалистов «Мама и Я» закрепляет за клиникой статус ведущего центра детского здравоохранения в Болгарии — заслуга высокого профессионализма и преданности команды Клиники педиатрии под руководством д-ра Велимира Симова.