Месяц: Февраль 2025

Всего за полтора года самая новая и современная клиника для мам и детей стала ведущим центром по диагностике и лечению детей с врожденными аномалиями в стране. За первые полгода с момента открытия клиники в «Мама и Я» прошли диагностику и лечение 66 детей, а за последние 2024 года — 229 детей с подобными проблемами.

«Тот факт, что все больше семей обращаются к нам, свидетельствует об успехе единственного в стране мультидисциплинарного подхода», — говорит д-р Велимир Симов, заведующий отделением педиатрии. «Наши бригады будут и впредь безотказно и круглосуточно принимать самые тяжелые случаи. Мы гордимся тем, что в «Мама и Я» очень успешно развивается педиатрия, и мы стремимся охватить всю патологию и весь спектр обследований, чтобы помочь детям и их родителям. Наша цель — качественное медико-генетическое консультирование, которое является основой профилактики генетических заболеваний и их последствий», — говорит доктор Симов.

Маленьким пациентам и их родителям доступны все самые современные методы диагностики, лечения, технологии и возможности специалистов. Визуализация, клинические лабораторные, иммунологические и генетические исследования проводятся в кратчайшие сроки и в одном месте. В педиатрической клинике работают специалисты европейского уровня, к которым обращаются пациенты — асс. Мария Гайдарова, детский нефролог, проф. Добрин Константинов, детский онкогематолог, проф. Стефан Стефанов, детский ревматолог, и другие.

Многие из маленьких пациентов имеют диагнозы, этиология которых требует дальнейшего уточнения. Наблюдение за пациентами с вывихами осуществляется детскими ортопедами и травматологами под руководством проф. Аспаруха Аспарухова. Нейромышечные заболевания, весь спектр эпилепсии, дети с нарушениями нервно-психического развития, включая аутизм, консультируются у ведущего невролога проф. Пламен Божинов и его команда. Генетическая лаборатория «Мама и Я» под руководством асс. Элицы Бечевой-Крайчир, применяет алгоритм специализированных тестов для своевременной и точной диагностики, анализа, интерпретации подходов и долгосрочного наблюдения.

«В Стара-Загоре есть скамейка, установленная Национальным альянсом людей с редкими заболеваниями в Болгарии, на которой написано: «В Болгарии есть невидимый город 400 000 людей с редкими диагнозами». Мы говорим об этом уже много лет — с отдельными специалистами, с людьми из Альянса, с организациями пациентов и с десятками наших пациентов. Но на национальном уровне нет никакой стратегии», — говорит асс. Бечева-Крайчир.

Специалисты напоминают, что лучшее лечение — это профилактика и наблюдение, до развития симптомов и осложнений, и что именно так нужно работать в соответствии с самыми современными директивами по надлежащей медицинской практике, современной педиатрии и генетике.

Доцент Элица Бечева-Крайчир: В «Сердце и мозг» каждый пациент с эпилепсией может получить мультидисциплинарный подход, индивидуальный план лечения и последующее наблюдение

Эпилепсия — это группа заболеваний, при которых из-за поражения головного мозга возникает стойкая предрасположенность к эпилептическим припадкам различного характера. Это одно из самых распространенных патологических состояний в неврологической практике, которым страдают более 50 миллионов человек во всем мире разного возраста, пола и этнической принадлежности. По последним научным данным, до 10 % людей в общей популяции в промышленно развитых странах за свою жизнь испытывают хотя бы один эпилептический припадок, и не менее чем у 3 % развивается заболевание из группы эпилепсии. В то же время более 80% смертности, связанной с эпилепсией, приходится на страны с низким и средним уровнем дохода. Более 13 миллионов человек в год становятся инвалидами разной степени тяжести в результате эпилепсии.

Мало кто знает, что генетика играет важную роль в диагностике и лечении этого заболевания. В клинике «Сердце и мозг» в Плевене специалисты по медицинской генетике работают вместе с педиатрами, неврологами, специалистами по визуализации, врачами клинической лаборатории и иммунологами. Именно такой междисциплинарный подход позволяет в кратчайшие сроки определить наиболее подходящий индивидуальный план лечения и последующего наблюдения.

В Международный день людей с эпилепсией мы беседуем с доктором Елицей Бечевой-Крайчир, заведующей лабораторией медицинской генетики клиники «Сердце и мозг» в Плевене и Бургасе.

— Асс. Бечева, расскажите, пожалуйста, немного больше об эпилепсии и эпилептических припадках.

— По определению, припадки — это симптомы нерегулярного выброса электрических зарядов из большой группы нервных клеток в головном мозге, что приводит к ощущениям покалывания, запахам, измененному сознанию или подергиванию мышц, конечностей или конвульсиям всего тела. Возникновение таких припадков в разные моменты времени, с непосредственной провокацией или без нее, является эпилепсией. Когда, помимо эпилептических припадков, происходит вовлечение высших функций коры головного мозга, мы говорим об эпилептической энцефалопатии. А когда помимо эпилепсии обнаруживаются симптомы со стороны других органов и систем (так называемая коморбидность), говорят о синдромальной эпилепсии.

Заболевания, входящие в группу эпилепсий, разнообразны — они отличаются по типу и продолжительности приступов, выраженности симптомов, наличию сопутствующих других жалоб и причинам возникновения. Эпилепсия может быть обусловлена тяжелой черепно-мозговой травмой, интоксикацией, инфекционными заболеваниями, врожденными структурными дефектами, опухолями мозга, дегенеративными заболеваниями мозга, болезнями обмена веществ, сосудистыми проблемами (инсульт), генетической предрасположенностью. Но даже при тщательном анализе причин почти половина случаев остается с неизвестной этиологией.

— Какова роль генетических факторов в возникновении эпилепсии?

— Значительная часть генетически обусловленных случаев эпилепсии имеет многофакторную основу, когда только часть причин заболевания заложена в нашей генетической информации — ДНК — а другая часть обусловлена факторами окружающей среды и образом жизни. В таких случаях простые диагностические генетические анализы не могут предоставить нам клинически значимую информацию.

Когда генетически обусловленная эпилепсия связана с отдельными генетическими вариантами, их уже можно выявить с помощью диагностических генетических тестов, но они по своей сути являются разными типами, что требует использования разных типов генетических анализов, поскольку не существует метода, который охватывал бы все возможные вариации. У некоторых пациентов мы используем молекулярно-цитогенетические методы (например, микрочип для выявления вариантов, называемых «изменениями числа копий»), у других — молекулярно-генетические (секвенирование или генотипирование однонуклеотидных вариантов), а у третьих, хотя и редко, — специфические способы анализа неправильных повторов ДНК (динамических мутаций) или дефектов митохондриальной ДНК.

— Расскажите, как вы, генетики из «Сердца и мозга», работаете вместе с другими специалистами и что подразумевает ваш междисциплинарный индивидуальный подход.

— В гетерогенной группе эпилепсий выделяются две основные группы пациентов — педиатрические и непедиатрические, и подход к ним в диагностическом и терапевтическом плане иногда несколько отличается.

Если речь идет о детях с эпилепсией, с энцефалопатией или без нее и сопутствующими другими симптомами, то они чаще всего становятся пациентами специализированной клиники «Мама и я», входящей в состав «Сердца и мозга». Наряду с лечением конкретной проблемы со здоровьем, по которой они госпитализированы, проводятся консультации специалистов — генетика и невролога. При необходимости проводятся лабораторные, иммунологические, инфекционные исследования, визуализация и ЭЭГ (электроэнцефалограмма). Специалисты разных специальностей совместно обсуждают случай и принимают решение о генетическом тестировании.

В отличие от других тестов, генетический анализ занимает некоторое время (1-2 месяца). Мы приглашаем семью на вторичную консультацию, во время которой подробно объясняем все наши действия, тесты, найденные изменения, их последствия, профилактические и терапевтические варианты на понятном людям языке. Родственники больного ребенка имеют возможность задать все интересующие их вопросы. После консультации мы предоставляем подробное письменное заключение с рекомендациями в соответствии с современными профессиональными рекомендациями.

Часто ребенку требуется длительное наблюдение — не только у педиатра и невролога, но и у других специалистов, таких как кардиолог и эндокринолог.

Иногда необходимые профилактические осмотры бывают многочисленными, узкоспециализированными и ежегодными. Чтобы сократить время и стресс для детей и их семей, мы предусмотрели возможность проходить их всего за 2-3 дня в одном месте. Детям не нужно «ходить по врачам», врачи-специалисты приходят к ним.

Как и наши маленькие пациенты, взрослые с эпилепсией или другими неврологическими заболеваниями, которые могут иметь генетическую причину, имеют возможность получить генетическую консультацию на месте — в своей больничной палате, во время пребывания в неврологической клинике. Чаще всего таких пациентов волнует вопрос о том, каков риск того, что у их (уже родившихся, выросших или будущих) детей также может быть генетическое заболевание.

— Что включает в себя консультация генетика?

— На первой встрече врача-генетика с пациентом (и его семьей) специалист доступным языком объясняет принципы генетической информации, генетического тестирования и генетические компоненты заболеваний. Важно, чтобы пациент преодолел страх перед неизвестностью и стигмой, а врач понял и почувствовал своего пациента психологически.

Вторичная консультация состоит из одной или нескольких бесед генетика с пациентом и письменного заключения. Основное внимание здесь уделяется пониманию результатов и обсуждению дальнейших действий. Часто при хронических и сложных заболеваниях пациенты и их семьи поддерживают контакт со своим врачом в течение многих лет и проходят несколько, например, ежегодных, вторичных консультаций.

— Какие конкретные тесты необходимы?

— Как я уже говорил, в генетике пока не существует метода, позволяющего одним тестом проверить все типы генетических изменений. Однако уже разработаны методы, позволяющие одновременно искать несколько типов генетических дефектов.

Как правило, в большинстве случаев показания к генетическому анализу возникают, когда другие причины заболевания исключены с помощью более традиционных методов. В случае эпилепсии уже проведены лабораторные, инфекционные, визуализационные, физиологические и другие исследования, но подозрение на генетическую этиологию остается.

Исходя из клинической картины, предполагаемого клинического диагноза невролога и результатов других исследований, генетик решает, какой метод с наибольшей вероятностью поможет выявить причину. В большинстве случаев в качестве первого шага мы применяем анализ на малые варианты ДНК в сочетании с анализом на изменения числа копий, желательно с охватом ядерного и митохондриального генетического материала. Мы можем исследовать как только гены, которые, как известно, связаны с развитием эпилепсии, так и все белково-кодирующие гены человека или даже весь его геном. Если мы не выявляем генетическую причину с помощью этих общих методов, мы проводим более специфические исследования — например, на наличие динамических мутаций, эпигенетических изменений и т. д.

— В чем смысл генетических анализов при эпилепсии и какова польза для пациента?

— Это вопрос, который часто задают люди — «что толку, если мой ген нельзя исправить?». Существует несколько форм эпилепсии, при которых выявление конкретного генетического дефекта имеет ключевое значение для выбора терапии. Например, на некоторые формы эпилепсии существенно влияет особый режим питания. При других формах эпилепсии специфический генетический дефект может приводить не к улучшению, а, наоборот, к значительному ухудшению заболевания при классической терапии (например, вальпроатами). Генетический результат помогает понять, почему так происходит и какие лекарства подходят.

Для других людей с эпилепсией наиболее важным является вопрос о том, каков риск того, что следующий ребенок в семье будет страдать тем же заболеванием. Когда речь идет о тяжелой синдромальной эпилепсии с энцефалопатией, определение риска рецидива и предложение вариантов пренатальной или преимплантационной диагностики имеет огромное значение для родителей.

Не последнюю роль для многих семей играет чувство облегчения от того, что они наконец-то узнали причину болезни своего ребенка, а также снятие чувства вины, особенно с матерей, которые часто считают, что сделали что-то не так во время беременности.

Знание точного генетического диагноза не всегда позволяет проводить этиологическое лечение (лечение причины), но все чаще оно позволяет выбрать гораздо лучшее, более адекватное лечение для конкретного пациента, повысить качество жизни и разработать систему мер по предотвращению развития осложнений и инвалидности.

На торжественной церемонии, состоявшейся вчера в Бургасе, Болгарский институт кардиологии наградил врача, получившего наибольшее количество положительных оценок от пациентов за прошедший год. Мероприятие прошло в ресторане Brasserie Sursum Corda на территории больницы сердца и мозга, где собрались номинированные врачи, руководители клиник и отделений, общественные деятели и представители СМИ.

Доктор Эмбие Азис, ведущий кардиолог «Сердца и мозга» в Бургасе, получила награду «Золотое сердце года» благодаря замечательному результату, который был достигнут благодаря сотням благодарственных писем и положительных отзывов от пациентов и их семей в опросах, Интернете и социальных сетях. Это признание — высокая оценка ее профессионализма, но больше всего — ее безусловной преданности пациентам, сердечного отношения, внимания и заботы. Эта награда — доказательство того, что истинная ценность врача измеряется не только его знаниями и навыками, но и его человечностью по отношению к людям, которых он лечит.

«Это признание очень много значит для меня. Я люблю своих пациентов!» — взволнованно говорит доктор Азис.

Конкуренция была очень сильной, результаты очень близки между лучшими кандидатами из разных специальностей. Каждый из номинированных врачей продемонстрировал высокие медицинские качества и безупречное внимание к пациентам.

При подведении итогов было выделено несколько ключевых аспектов, которые отличают «Сердце и мозг» от всех остальных. Пациенты выразили свое восхищение высокотехнологичным оборудованием и современными методами лечения. Но, по их словам, важны не только технологии, но и комфортная обстановка, в которой они расслаблены и о них заботятся во время лечения. Пациенты также подчеркивают, что искреннее и человеческое общение врачей с ними и их родственниками помогает им быстро преодолеть переживания. Каждый этап лечения объясняется четко и подробно, и это помогает им чувствовать себя уверенно и спокойно.

Чтобы обеспечить объективность и возможность пациентам свободно выражать свое мнение без какого-либо внешнего давления, ключевую роль в определении главного победителя премии «Золотое сердце года» играют анонимные опросы. Результаты показывают, что доктор Азис сумела завоевать доверие и уважение всех, кто с ней встречался.

Мы поздравляем доктора Азис с этим заслуженным признанием и благодарим ее за неустанную работу, профессионализм и отношение к делу, которое вдохновляет коллектив «Сердца и мозга». Все номинированные врачи являются образцами для подражания — благодаря им наши больницы остаются местом, где пациенты получают самое лучшее лечение и уход», — сказал проф. Тони Веков, председатель совета директоров Болгарского института сердца.

Во Всемирный день борьбы с раком мы беседуем с асс. Чилингировой, руководителем комплексного онкологического центра «Сердце и Мозг» в Плевене — единственным болгарским членом Европейской организации онкологических институтов

— Доц. Чилингирова, что показывают последние данные Всемирной организации здравоохранения о раке?

— Ежегодно почти 20 миллионов человек слышат тяжелый диагноз и около 9,7 миллиона умирают от этой болезни. Однако важно знать, что около 40 % раковых заболеваний можно предотвратить, если избегать факторов риска и применять стратегии профилактики, эффективность которых доказана. Распространение и тяжесть этих заболеваний также можно уменьшить за счет раннего выявления новых случаев и своевременного терапевтического лечения. Многие виды рака имеют высокие шансы на излечение при ранней диагностике и адекватном лечении.

В 2020 году в Европейском союзе рак был диагностирован у 2,7 миллиона человек, а 1,3 миллиона человек умерли от этого заболевания. Ожидается, что к 2035 году смертность от рака в Европе вырастет более чем на 24 %.

Но помимо статистики, каждый пациент — это прежде всего человек, со своей собственной судьбой. Задача онколога — быть рядом с пациентом на протяжении всего процесса — вместе они выбирают оптимальную стратегию лечения и добиваются максимально возможного качества жизни.

— Какова ситуация в Болгарии?

— В значительной степени Болгария следует мировым тенденциям в области заболеваемости и смертности: рак легких является наиболее часто диагностируемой злокачественной опухолью у мужчин, а рак молочной железы — у женщин. Однако, к сожалению, большинство раковых заболеваний диагностируется на поздних стадиях. Отсутствие долгосрочной национальной политики в области скрининга и профилактики остается проблемой, как и неспособность диагностировать большинство раковых заболеваний на ранних стадиях. Появление симптомов, как правило, свидетельствует о прогрессировании заболевания, поэтому важно посещать врача и проходить ежегодные скрининги.

— Буквально несколько дней назад завершилась международная научная конференция, посвященная инновациям в онкологии. Расскажите о ней подробнее.

— На ней особое внимание уделялось междисциплинарному подходу и общению. Меня впечатлили оживленные дискуссии и полные залы медицинских специалистов, потому что я верю, что именно здесь рождаются решения и великие идеи. В конференции приняли участие коллеги из Болгарии и из-за рубежа, представители разных специальностей, но объединенные общей идеей борьбы с раком. А ключ к успеху — это командный подход. Центральное место в дискуссиях заняли новые возможности медицины и фармации в борьбе с болезнью, возможности искусственного интеллекта как дополнительного инструмента, помогающего в диагностике и лечении.

Мы прокомментировали новые терапевтические возможности в лечении рака легких. Мы остановились на ключевой роли генетики в современной диагностике и лечении, обсудили новые терапевтические возможности в лечении меланомы, а также затронули важную роль скрининга и профилактики с акцентом на рак шейки матки. Мы показали инновации в хирургических подходах — робот-ассистированную хирургию, представили собственные данные и анализы из клинической практики. Одним словом, мы погрузились в безграничность современных возможностей диагностики и лечения с прицелом на будущее медицины.

— Какие выводы вы сделали и каковы ваши дальнейшие цели в борьбе с раком?

— Наука движется вперед, а вместе с ней и борьба с раком. Если подвести итог, то я бы сказал, что наши успехи в войне с этим заболеванием основаны на неустанной командной работе и инновациях на каждом этапе — от диагностики до лечения и последующего наблюдения за пациентом.

Логично, что в эпоху точной медицины и инноваций в онкологии мы должны сосредоточиться на передовых методах профилактики и скрининга, чтобы изменить удручающую статистику в лучшую сторону. Раннее выявление требует внедрения цифровых технологий и платформ, телемедицины в реальную клиническую практику. А цель — предложить целевым группам населения (пациентам с повышенным риском заболевания) адекватный скрининг, например, на рак груди, шейки матки, легких, колоректальный рак и т. д. Такие программы уже реализуются в ряде других стран на национальном уровне.

Другим важнейшим условием отличного терапевтического ответа и хороших долгосрочных результатов является наличие комплексных онкологических центров, где каждый шаг от диагностики до лечения и последующего наблюдения происходит в одном месте, без необходимости для пациента и его родственников скитаться между разными учреждениями в столь сложный момент.

Примером тому служит «Сердце и мозг». Вот уже почти пять лет комплексный онкологический центр применяет современный, многопрофильный и высокотехнологичный подход мирового класса — в одном месте. Неудивительно, что мы являемся единственным полноправным членом и первым болгарским членом крупнейшей сети онкологических центров и учреждений в Европе (OECI).

— Что еще необходимо сделать в плане профилактики?

— Профилактика и скрининг являются ключом к борьбе с раком — учитывая основные факторы риска развития рака, мы можем в значительной степени предотвратить или избежать их. Например, курение четко связано с раком легких, то есть сокращение и прекращение курения снизит риск развития этого заболевания. Регулярные осмотры и вакцинация позволят снизить заболеваемость раком шейки матки. Вакцины против вируса папилломы человека, некоторые из подтипов которого вызывают рак шейки матки, доступны в нашей стране и могут быть введены. Прежде всего, ответственность за здоровье — это вопрос личного выбора.

Частью этого процесса является повышение осведомленности населения, социальная активность и предоставление актуальной, доступной и точной медицинской информации.