Lună: februarie 2025

În doar un an și jumătate, cea mai nouă și modernă clinică pentru mame și copii a devenit cel mai important centru de diagnosticare și tratament al copiilor cu anomalii congenitale din țară. În primele șase luni de la deschiderea clinicii, 66 de copii au fost diagnosticați și tratați la „Mama și cu mine”, iar în ultimii 2024, au fost tratați 229 de copii cu astfel de probleme.

„Faptul că tot mai multe familii apelează la noi este o dovadă a succesului abordării multidisciplinare pe care o aplicăm, singura din țară”, a declarat Dr. Velimir Simov, șeful departamentului de pediatrie. „Echipele noastre vor continua să vadă, fără greș și 24 de ore din 24, cele mai grave cazuri. Suntem mândri că la „Mama și cu mine” dezvoltăm pediatria cu mare succes și ne străduim să acoperim întreaga patologie și întreaga gamă de examinări pentru a-i ajuta pe copii și pe părinții lor. Scopul nostru este să oferim consiliere genetică medicală de calitate, care stă la baza prevenirii bolilor genetice și a consecințelor acestora”, spune Dr. Simov.

Toate opțiunile de diagnostic, tratament, tehnologie și specialitate de ultimă generație sunt disponibile pentru pacienții tineri și părinții acestora. Testele de imagistică, de laborator clinic, imunologice și genetice sunt efectuate cât mai rapid posibil și într-un singur loc. Clinica de pediatrie angajează specialiști de nivel european a căror expertiză o caută pacienții – Assoc. Maria Gaidarova, nefrolog pediatru, prof. Dobrin Konstantinov, oncohematolog pediatru, prof. Stefan Stefanov, reumatolog pediatru și alții.

Mulți dintre pacienții tineri au diagnostice a căror etiologie trebuie să fie mai bine precizată. Urmărirea luxațiilor este făcută de ortopezi și traumatologi pediatri consacrați, sub îndrumarea prof. Asparuh Asparuhov. Bolile neuromusculare, întregul spectru al epilepsiei, copiii cu tulburări de dezvoltare neuro-psihiatrică, inclusiv autismul, sunt consultați de neurologul de top prof. Plamen Bojinov și echipa sa. Laboratorul de genetică de la „Mama și cu mine”, sub conducerea Assoc. Elitsa Becheva-Kraichir, aplică un algoritm de teste specializate pentru un diagnostic rapid și precis, analize, abordări de interpretare și urmărire pe termen lung.

„Există o bancă în Stara Zagora, plasată de Alianța Națională a Persoanelor cu Boli Rare din Bulgaria, care spune: „Există un oraș invizibil de 400 000 de persoane cu diagnostice rare în Bulgaria”. Vorbim despre acest lucru de ani de zile – cu specialiști individuali, cu persoane din cadrul Alianței, cu organizații de pacienți și cu zeci dintre pacienții noștri. Dar nu există nicio strategie la nivel național”, spune Assoc.prof. Becheva-Kraichir.

Specialiștii reamintesc că cel mai bun tratament este prevenția și urmărirea, înainte de apariția simptomelor și complicațiilor, și că așa se lucrează conform celor mai actuale directive de bună practică medicală, pediatrie modernă și genetică.

Profesor asociat Dr. Elitsa Becheva-Kraichir: În „Inimă și creier” fiecare pacient cu epilepsie poate beneficia de o abordare multidisciplinară, de un plan de tratament individual și de monitorizare

Epilepsia este un grup de afecțiuni în care, din cauza afectării creierului, există o predispoziție persistentă la crize epileptice de natură diferită. Este una dintre cele mai frecvente afecțiuni patologice în practica neurologică, afectând peste 50 de milioane de persoane din întreaga lume de diferite vârste, sexe și etnii. Conform datelor științifice recente, până la aproximativ 10% dintre persoanele din populația generală din țările industrializate au cel puțin o criză epileptică în timpul vieții, iar cel puțin 3% dezvoltă o boală din grupul epilepsiilor. În același timp, peste 80% din mortalitatea asociată epilepsiei se regăsește în țările cu venituri mici și medii. Peste 13 milioane de persoane pe an dezvoltă diferite grade de handicap ca urmare a epilepsiei.

Puțini oameni știu că genetica joacă un rol important în diagnosticarea și tratarea bolii. La „ Inimă și creier ” Pleven, specialiștii în genetică medicală lucrează împreună cu pediatri, neurologi, specialiști în imagistică, medici de laborator clinic și imunologi. Această abordare multidisciplinară permite stabilirea celui mai adecvat tratament individual și a planului de urmărire în cel mai scurt timp posibil.

Cu ocazia Zilei internaționale a persoanelor cu epilepsie, discutăm cu Dr. Elitsa Becheva-Kraichir, șeful Laboratorului de genetică medicală de la „ Inimă și creier ” Pleven și Burgas.

– Profesor asociat Becheva, vă rugăm să ne spuneți mai multe despre epilepsie și crizele epileptice.

– Prin definiție, crizele epileptice sunt simptomele unei eliberări neregulate de sarcini electrice de la un grup mare de celule nervoase din creier, rezultând în senzații de furnicături, mirosuri, tulburări de conștiință sau contracții ale mușchilor, ale membrelor întregi sau convulsii ale întregului corp. Apariția unor astfel de crize la momente diferite în timp, cu sau fără provocare imediată, este epilepsia. Atunci când, pe lângă crizele epileptice, există și implicarea funcțiilor superioare ale cortexului cerebral, vorbim de encefalopatie epileptică. Iar atunci când, pe lângă epilepsie, se constată simptome ale altor organe și sisteme (așa-numita comorbiditate), vorbim de epilepsie sindromică.

Bolile din grupul epilepsiilor sunt diverse – ele diferă în ceea ce privește tipul și durata crizelor, severitatea simptomelor, prezența altor afecțiuni concomitente și cauzele apariției. Epilepsia poate fi cauzată de traumatisme cerebrale grave, intoxicații, boli infecțioase, defecte structurale congenitale, tumori cerebrale, boli degenerative ale creierului, boli metabolice, probleme vasculare (accident vascular cerebral), predispoziție genetică. Dar chiar și cu o analiză aprofundată a cauzelor, aproape jumătate din cazuri rămân cu o etiologie necunoscută.

– Care este rolul factorilor genetici în apariția epilepsiei?

– O proporție semnificativă a cazurilor de epilepsie determinate genetic au o bază multifactorială, doar o parte din cauzele bolii aflându-se în informațiile noastre genetice – ADN – în timp ce o altă parte se datorează factorilor de mediu și stilului de viață. În astfel de cazuri, analizele genetice simple de diagnostic nu ne vor putea furniza informații relevante din punct de vedere clinic.

Atunci când epilepsia determinată genetic se datorează unor variante genetice individuale, acestea pot fi deja detectate prin teste genetice de diagnostic, dar sunt tipuri inerent diferite, necesitând utilizarea unor tipuri diferite de analize genetice, deoarece nu există nicio metodă care să acopere toate variantele posibile. La unii pacienți folosim metode de citogenetică moleculară (de exemplu, microarray pentru variante numite „modificări ale numărului de copii”), la alții metode de genetică moleculară (secvențierea sau genotipizarea variantelor cu un singur nucleotid), iar la alții, deși rar, metode specifice de analiză a repetițiilor greșite ale ADN-ului (mutații dinamice) sau defecte ale ADN-ului mitocondrial.

– Spuneți-ne cum lucrați voi, geneticienii de la Inimă și Creier, împreună cu alți specialiști și ce presupune abordarea multidisciplinară și individuală pe care o aveți.

– În grupul eterogen al epilepsiilor, se remarcă două grupuri principale de pacienți – pediatric și non-pediatric, iar abordarea lor diagnostică și terapeutică este uneori ușor diferită.

Când vine vorba de copiii cu epilepsie, cu sau fără encefalopatie și alte simptome însoțitoare, aceștia sunt cel mai adesea pacienții clinicii specializate „Mama și cu mine”, parte a „Inimă și creier”. Alături de îngrijirea problemei de sănătate specifice pentru care sunt spitalizați, sunt inițiate consultații de specialitate cu un genetician și un neurolog. Se efectuează teste de laborator, imunologice, de boli infecțioase, imagistică și EEG (electroencefalogramă), după caz. Specialiștii din diferite specialități discută împreună cazul și decid asupra analizelor genetice.

Spre deosebire de alte teste, analizele genetice necesită ceva timp (1-2 luni). Invităm familia la o consultație secundară, în timpul căreia explicăm în detaliu toate acțiunile noastre, testele, modificările constatate, consecințele acestora, opțiunile preventive și terapeutice într-un limbaj pe înțelesul oamenilor. Rudele copilului bolnav au posibilitatea de a pune toate întrebările lor. După consultație, oferim o concluzie scrisă detaliată cu recomandări în conformitate cu cele mai actuale orientări profesionale.

Adesea, copilul are nevoie de urmărire pe termen lung – nu numai din partea pediatrului și a neurologului, ci și din partea altor specialiști, cum ar fi cardiologul și endocrinologul.

Uneori, controalele preventive necesare sunt multe la număr, foarte specializate și anuale. Pentru a reduce timpul și stresul copiilor și al familiilor lor, am luat măsuri pentru ca acestea să aibă loc în doar 2-3 zile într-o singură locație. Copiii nu trebuie să „meargă la medici”, medicii specialiști vin la ei.

La fel ca pacienții noștri tineri, adulții cu epilepsie sau alte afecțiuni neurologice care ar putea avea o cauză genetică au posibilitatea de a beneficia de o consultație genetică la fața locului – în camera lor de spital, în timpul șederii lor în clinica de neurologie. Cea mai frecventă preocupare a acestor pacienți este care este riscul ca și copiii lor (născuți acum, adulți sau viitori) să aibă o afecțiune genetică.

– Ce presupune consultația genetică?

– La prima întâlnire a medicului genetician cu pacientul (și familia acestuia), specialistul explică într-un limbaj ușor de înțeles principiile informațiilor genetice, ale testelor genetice și ale componentelor genetice ale bolilor. Este important ca pacientul să depășească teama de necunoscut și stigmatul, iar medicul să își înțeleagă și să își simtă pacientul din punct de vedere psihologic.

Consultația secundară constă în una sau mai multe discuții între genetician și pacient și o concluzie scrisă. Accentul se pune aici pe înțelegerea rezultatelor și pe discutarea etapelor următoare. Adesea, în cazul bolilor cronice și complexe, pacienții și familiile acestora mențin legătura cu medicul lor timp de ani de zile și au mai multe consultații secundare, de exemplu anuale.

– Ce teste specifice sunt necesare?

– După cum am menționat, nu există (încă) nicio metodă în genetică care să ne permită să testăm toate tipurile de modificări genetice cu un singur test. Cu toate acestea, există deja metode dezvoltate care permit căutarea mai multor tipuri de defecte genetice în același timp.

În general, în majoritatea cazurilor se ajunge la indicația de analiză genetică atunci când alte cauze ale bolii au fost excluse prin metode mai convenționale. În cazul epilepsiilor, au fost deja efectuate studii de laborator, de boli infecțioase, imagistice, fiziologice și de altă natură, dar suspiciunea unei etiologii genetice rămâne.

Pe baza tabloului clinic, a diagnosticului clinic presupus al neurologului și a rezultatelor altor investigații, geneticianul ia în considerare metoda cea mai susceptibilă de a identifica cauza. În majoritatea cazurilor, într-o primă etapă, se aplică analiza pentru variante mici de ADN, combinată cu analiza pentru modificări ale numărului de copii, care acoperă de preferință materialul genetic nuclear și mitocondrial. Putem examina numai genele cunoscute ca fiind asociate cu dezvoltarea epilepsiei, precum și toate genele codificatoare de proteine ale unei persoane sau chiar întregul genom al acesteia. În cazul în care nu identificăm o cauză genetică cu ajutorul acestor metode generaliste, efectuăm investigații mai specifice – de exemplu, pentru mutații dinamice, modificări epigenetice etc.

– Care este rostul analizelor genetice în epilepsie și care sunt beneficiile pentru pacient?

– Aceasta este o întrebare pe care oamenii o pun adesea – „la ce bun când gena mea nu poate fi reparată?”. Există mai multe forme de epilepsie în care identificarea unui defect genetic specific este esențială pentru alegerea terapiei. De exemplu, unele forme de epilepsie sunt afectate semnificativ de un regim alimentar special. În alte forme de epilepsie, un defect genetic specific poate face ca boala să nu se amelioreze, ci, dimpotrivă, să se agraveze semnificativ cu terapia clasică (de exemplu, valproați). Rezultatul genetic ne ajută să înțelegem de ce se întâmplă acest lucru și ce medicamente sunt adecvate.

Pentru alte persoane cu epilepsie, cea mai importantă întrebare este care este riscul ca următorul copil din familie să fie afectat de aceeași boală. În ceea ce privește epilepsia sindromică severă cu encefalopatie, determinarea riscului de recidivă și oferirea de opțiuni pentru diagnosticul prenatal sau preimplantațional sunt de mare importanță pentru părinți.

Nu în ultimul rând, printre beneficiile pentru multe familii se numără sentimentul de ușurare că, în sfârșit, știu de ce copilul lor, de exemplu, este bolnav și înlăturarea vinovăției, în special din partea mamelor care cred adesea că au făcut ceva greșit în timpul sarcinii.

Cunoașterea exactă a diagnosticului genetic nu permite întotdeauna un tratament etiologic (tratamentul cauzei), dar permite din ce în ce mai mult alegerea unui tratament mult mai bun și mai adecvat pentru pacientul respectiv, o mai bună calitate a vieții și un sistem de măsuri pentru a evita apariția complicațiilor și a handicapului.

În cadrul unei ceremonii solemne desfășurate ieri la Burgas, Institutul bulgar de cardiologie a premiat medicul care a primit cele mai multe evaluări pozitive din partea pacienților în ultimul an. Evenimentul a avut loc la Brasserie Sursum Corda din incinta Spitalului de Inimă și Creier și a reunit medicii nominalizați, șefii de clinici și departamente, personalități publice și mass-media.

Dr. Embiye Azis, cardiolog principal la „Heart and Brain” Burgas, a câștigat premiul „Inima de aur a anului” cu un rezultat remarcabil generat de sute de scrisori de mulțumire și feedback pozitiv din partea pacienților și a familiilor acestora în sondaje, pe internet și pe rețelele sociale. Această recunoaștere este o mare laudă pentru profesionalismul ei, dar mai ales pentru dedicarea necondiționată față de pacienți, atitudinea sinceră, atenția și grija. Acest premiu este dovada că adevărata valoare a unui medic nu se măsoară doar prin cunoștințele și abilitățile sale, ci și prin umanitatea sa față de oamenii pe care îi tratează.

„Această recunoaștere înseamnă foarte mult pentru mine. Îmi iubesc pacienții!”, a declarat entuziasmat Dr. Azis.

Competiția a fost extrem de puternică, cu rezultate foarte strânse între candidații de top din diferite specialități. Fiecare dintre medicii nominalizați a demonstrat înalte calități medicale și o atenție impecabilă față de pacienți.

Rezumatul rezultatelor a evidențiat câteva aspecte-cheie care au diferențiat ,,Heart and Brain” de toți ceilalți. Pacienții și-au exprimat admirația pentru echipamentele de înaltă tehnologie și metodele moderne de tratament. Dar nu doar tehnologia este importantă, notează ei – ci și mediul confortabil creat, în care sunt relaxați și îngrijiți în timpul tratamentului, care este esențial. Pacienții subliniază, de asemenea, că comunicarea sinceră și umană a medicilor cu ei și cu rudele lor îi ajută să își depășească rapid îngrijorările. Fiecare etapă a tratamentului este explicată clar și cu atenție la detalii, iar acest lucru îi ajută să se simtă încrezători și relaxați.

Pentru a asigura obiectivitatea și faptul că pacienții își pot exprima opiniile liber, fără nicio presiune externă, sondajele anonime sunt esențiale pentru stabilirea câștigătorului Big Golden Heart of the Year. Rezultatele arată că Dr. Azis a reușit să câștige încrederea și respectul tuturor celor care au întâlnit-o.

„O felicităm pe Dr. Azis pentru această recunoaștere bine meritată și îi mulțumim pentru munca sa neobosită, profesionalismul și atitudinea care inspiră echipele de la , Heart and Brain’. Toți medicii nominalizați sunt modele de urmat – datorită lor, spitalele noastre continuă să fie un loc în care pacienții primesc cele mai bune tratamente și îngrijiri”, a declarat prof. Tony Vekov, președintele Consiliului de administrație al Institutului bulgar al inimii.

De Ziua Mondială de Luptă împotriva Cancerului, vorbim cu Asoc. Chilingirova, șeful centrului complex de oncologie din „Heart and Brain” Pleven – singurul membru bulgar al organizației europene a institutelor de cancer, vorbim despre Ziua Mondială a Cancerului în Bulgaria

– Profesorul asociat Chilingirova, ce arată cele mai recente date ale Organizației Mondiale a Sănătății privind cancerul?

– În fiecare an, aproape 20 de milioane de oameni aud diagnosticul sever și aproximativ 9,7 milioane mor din cauza bolii. Cu toate acestea, este important de știut că aproximativ 40% dintre cancere pot fi prevenite prin evitarea factorilor de risc și prin punerea în aplicare a strategiilor de prevenire care s-au dovedit eficiente. Răspândirea și gravitatea acestor boli pot fi, de asemenea, reduse prin depistarea precoce a cazurilor noi și gestionarea terapeutică în timp util. Multe tipuri de cancer au șanse mari de vindecare dacă sunt diagnosticate la timp și tratate corespunzător.

În 2020, 2,7 milioane de persoane au fost diagnosticate cu cancer în Uniunea Europeană și 1,3 milioane de persoane au murit din cauza acestei boli. Se preconizează că mortalitatea prin cancer în Europa va crește cu mai mult de 24% până în 2035.

Dar dincolo de statistici, fiecare pacient este în primul rând o persoană, cu propriul său destin. Misiunea oncologului este de a fi alături de pacienții săi pe tot parcursul procesului – împreună aleg cea mai bună strategie de tratament și obțin cea mai bună calitate a vieții posibilă.

– Care este situația în Bulgaria?

– În mare măsură, Bulgaria urmează tendințele globale în ceea ce privește morbiditatea și mortalitatea, cancerul pulmonar este cea mai frecvent diagnosticată afecțiune malignă la bărbați și cancerul de sân la femei. Din păcate, însă, majoritatea cancerelor sunt diagnosticate într-un stadiu avansat. Lipsa unor politici naționale pe termen lung privind depistarea și prevenirea rămâne o problemă, la fel ca și incapacitatea de a diagnostica precoce majoritatea cancerelor. Apariția simptomelor indică, în general, un stadiu avansat al bolii, astfel încât este important să consultați un medic și să vă faceți un screening anual.

– Cu doar câteva zile în urmă, s-a încheiat o conferință științifică internațională legată de inovațiile în oncologie. Spuneți-ne mai multe.

– Aceasta s-a axat pe o abordare multidisciplinară și pe comunicare. Am fost impresionată de discuțiile pline de viață și de sălile pline de profesioniști din domeniul medical, pentru că eu cred că aici se nasc soluțiile și ideile extraordinare. Au participat colegi din Bulgaria și din străinătate, din specialități diferite, dar uniți în jurul cauzei de a lupta împotriva cancerului. Iar cheia succesului este o abordare în echipă. În centrul discuțiilor s-au aflat noile posibilități ale medicinei și farmaciei în lupta împotriva bolii, posibilitățile inteligenței artificiale ca instrument suplimentar pentru a ajuta la diagnosticarea tratamentului.

Am comentat noile opțiuni terapeutice în tratamentul cancerului pulmonar. Ne-am axat pe rolul-cheie al geneticii în diagnosticul și tratamentul modern, am discutat despre noile opțiuni terapeutice în tratamentul melanomului și am abordat rolul important al screeningului și prevenției, cu accent pe cancerul de col uterin. Am prezentat inovații în abordările chirurgicale – chirurgia asistată de roboți, am prezentat propriile noastre date și analize din practica clinică. Pe scurt, ne-am scufundat în infinitatea de opțiuni moderne de diagnosticare și tratament, cu un ochi îndreptat spre viitorul medicinei.

– Care sunt concluziile și care sunt obiectivele dumneavoastră pentru combaterea cancerului de acum înainte?

– Știința avansează, iar odată cu ea și lupta împotriva cancerului. Dacă aș putea rezuma, aș spune că succesele noastre în lupta împotriva acestei boli se bazează pe munca neobosită în echipă și pe inovare în fiecare etapă, de la diagnosticare la tratament și urmărirea pacienților.

Este logic ca, în această eră a medicinei de precizie și a inovației în oncologie, să ne concentrăm asupra prevenției avansate și a opțiunilor de depistare pentru a aduce o schimbare pozitivă în statisticile sumbre. Depistarea precoce necesită introducerea tehnologiilor și platformelor digitale, a telemedicinei în practica clinică reală. Și obiectivul este de a oferi un screening adecvat populațiilor țintă (pacienți cu risc crescut de îmbolnăvire), de exemplu pentru cancerul de sân, de col uterin, pulmonar, colorectal etc. Astfel de programe sunt deja în curs de desfășurare într-o serie de alte țări la nivel național.

O altă condiție prealabilă esențială pentru un răspuns terapeutic excelent și rezultate bune pe termen lung este disponibilitatea centrelor oncologice complete, în care fiecare etapă, de la diagnosticare la tratament și urmărire, are loc într-un singur loc, fără ca pacientul și rudele sale să fie nevoiți să se deplaseze între instituții separate într-un moment atât de dificil.

„Inimă și creier” este un exemplu în acest sens. De aproape cinci ani, centrul global de cancer aplică o abordare modernă, multidisciplinară și de înaltă tehnologie la nivel mondial – într-un singur loc. Deloc surprinzător, suntem singurul membru cu drepturi depline și primul membru bulgar al celei mai mari rețele de centre și instituții oncologice din Europa (OECI).

– Ce mai trebuie făcut în materie de prevenire?

– Prevenirea și screening-ul sunt cheia luptei împotriva cancerului – având în vedere principalii factori de risc pentru cancer, am putea în mare măsură să îi prevenim sau să îi evităm. De exemplu, fumatul este asociat în mod clar cu cancerul pulmonar, ceea ce înseamnă că reducerea și oprirea fumatului ar reduce riscul de apariție a acestui tip de cancer. Controalele regulate și vaccinarea ar reduce incidența cancerului de col uterin. Vaccinurile împotriva virusului papiloma uman, dintre care unele subtipuri provoacă cancer de col uterin, sunt disponibile în această țară și pot fi administrate. Mai presus de toate, responsabilitatea pentru sănătate este o chestiune de alegere personală.

O parte a procesului constă în sensibilizarea publicului, implicarea socială și furnizarea de informații medicale relevante, accesibile și exacte.