Geneticienii și nefrologii de la clinica „Mama și eu” introduc cele mai moderne abordări diagnostice pentru anomaliile congenitale ale rinichilor

Bolile renale ereditare afectează între 60 și 80 de persoane la 100.000 în Europa, iar frecvența lor a crescut semnificativ în ultimii ani. Ele se numără printre principalele cauze ale afectării cronice a rinichilor în copilărie, iar baza lor genetică este identificată în 30–50% dintre cazuri. Aproape toți copiii care ajung în stadiul final de insuficiență renală și au nevoie de dializă sau transplant suferă de astfel de afecțiuni ereditare, care deseori afectează și alte organe și sisteme. Aceasta necesită o abordare complexă și resurse semnificative pentru tratament.

La clinica de sănătate maternă și pediatrică „Mama și eu”, singura de acest fel din Bulgaria, o echipă multidisciplinară de nefrologi și geneticieni aplică metode internațional recunoscute pentru diagnosticul și tratamentul nefropatiilor ereditare.

Specialiștii din Laboratorul de Genetică Medicală, împreună cu nefrologul pediatric Conf. Dr. Maria Gaydarova, utilizează zilnic algoritmi diagnostici moderni pentru anomaliile congenitale ale rinichilor și tractului urinar. Datorită acestei abordări, echipa a identificat cu succes cauza genetică a bolii polichistice a rinichilor la un copil tratat la „Mama și eu”, detectând variante patogene în genele PKD1 și PKHD1. Un alt caz a dezvăluit o familie cu o mutație în COL4A3, asociată cu sindromul Alport – o boală ereditară multisistemică cu manifestări renale caracteristice.

„Geneticienii clinici se confruntă zilnic cu provocări în interpretarea rezultatelor genetice, iar un diagnostic corect este esențial pentru gestionarea clinică și reproductivă – atât pentru pacient, cât și pentru întreaga familie”, subliniază Dr. Petya Angelova din Laboratorul de Genetică Medicală. „Cel mai mare succes se obține prin recunoașterea timpurie și prevenirea complicațiilor severe. Nu ne putem permite ca pacienții să ajungă în stadiile cele mai avansate, când tratamentul devine mult mai dificil și mai puțin eficient.”

Datorită colaborării strânse între nefrologi pediatrici, pediatri, neonatologi și geneticieni clinici – adesea în parteneriat cu morfologi fetali de top și urologi pediatrici din țară – cei mai mici pacienți de la „Mama și eu” primesc îngrijire modernă, accesibilă și complexă, inclusiv diagnostic genetic la nivel european.

Cazurile clinice și rezultatele activității echipei au fost prezentate la Conferința Națională de Nefrologie, unde au stârnit un mare interes și apreciere. Comisia academică a premiat pe Conf. Dr. Maria Gaydarova, Dr. Todor Vasilev, Dr. Natalia Todorov și Dr. Petya Angelova pentru activitatea lor științifică și practică comună.

Succesul recent al specialiștilor de la „Mama și eu” consolidează statutul clinicii ca centru de top în îngrijirea pediatrică din Bulgaria – un rezultat al profesionalismului ridicat și al dedicării echipei Clinicii de Pediatrie, condusă de Dr. Velimir Simov.

Dr. Andrey Hristov: Prematuritatea este flagelul modern al sănătății pediatrice

Între 15% și 20% dintre bebelușii din Bulgaria se nasc prematur. Pe 17 noiembrie este celebrată Ziua Internațională a Copiilor Născuți Prematur. Se așteaptă ca astăzi clădiri publice, monumente culturale și obiective turistice din întreaga țară să fie iluminate în mov cu această ocazie.

„Prematuritatea este flagelul modern al sănătății pediatrice. La nivel mondial, anual se nasc aproximativ 13 milioane de copii prematuri. În Bulgaria, prematuritatea este încă asociată în principal cu greutatea la naștere. Nu fiecare copil născut sub 2,5 kilograme este prematur”, a declarat pentru BNR dr. Andrey Hristov, șeful Clinicii de Neonatologie din spitalul „Mama și Eu” din Pleven.

El a recomandat ca, în cazul unei nașteri cu risc, gravida și familia ei să se intereseze dacă spitalul ales oferă îngrijire neonatologică 24/7, dacă dispune de echipamente moderne, și dacă este stabilit un lanț de transfer către o unitate neonatală de nivel superior, în caz de necesitate, deoarece primele minute de viață sunt decisive.

Ziua Internațională a Copiilor Născuți Prematur este celebrată din 2009, la inițiativa Fundației Europene pentru Îngrijirea Nou-născuților (EFCNI), cu sprijinul UNICEF și al Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), ca un gest de solidaritate față de copiii prematuri și familiile lor. În Bulgaria, ziua este marcată din 2012, la inițiativa fundației „Copiii Noștri Prematuri”.

Consultații și investigații urologice gratuite la „Inimă și Creier” Pleven și Burgas

Movember este luna în care întreaga lume își îndreaptă atenția asupra sănătății bărbaților. Cu această ocazie, spitalele „Inimă și Creier” Pleven și „Inimă și Creier” Burgas organizează din nou consultații urologice gratuite pentru prevenirea unora dintre cele mai frecvente boli la bărbați — cancerul de prostată și cancerul testicular.
Consultațiile vor avea loc în perioada 10–14 noiembrie, fiind efectuate de medici specialiști urologi din ambele spitale, sub coordonarea Prof. Dr. Deyan Anakievski, conform unui program stabilit și cu programare prealabilă.

Pacienții trebuie să prezinte rezultatul unei analize de sânge pentru markerul tumoral PSA (antigen specific prostatic – total și liber), care poate fi efectuată gratuit în laboratoarele clinice ale spitalelor, între orele 7:30 și 10:30, în ziua consultației.

Laboratorul clinic „Inimă și Creier” Pleven se alătură din nou campaniei Movember.
Dr. Natalia Kitova, șefa laboratorului, amintește că analizele de laborator sunt primul și cel mai important pas în depistarea precoce a acestei boli.
Testul principal pentru diagnosticul precoce — PSA — măsoară nivelul unei proteine specifice produse de prostată. Nivelul crescut al PSA poate indica un proces malign (cancer de prostată), hiperplazie benignă de prostată sau inflamație (prostatită).

Specialiștii de la „Inimă și Creier” recomandă:

De ce să faceți o consultație?

  • Pentru că prevenția este cel mai bun tratament. O vizită la timp la urolog vă poate oferi liniște sufletească pentru un an întreg.
  • Movember ne amintește: A fi bărbat înseamnă și a avea grijă de sănătatea ta.

Cancerul de prostată — o boală care nu trebuie subestimată

  • Prostata este o glandă mică, dar foarte importantă pentru sănătatea bărbaților.
  • Problema este că, în stadiile incipiente, cancerul de prostată nu prezintă simptome — nu doare, nu deranjează, dar poate evolua „în tăcere” ani la rând.
  • Pentru bărbații peste 50 de ani, testul PSA și controlul urologic anual sunt cele mai sigure metode de depistare precoce.
  • Dacă diagnosticul este stabilit într-un stadiu timpuriu, tratamentul este extrem de eficient.

Cancerul testicular — și tinerii trebuie să fie atenți

  • Spre deosebire de cancerul de prostată, cancerul testicular afectează în principal bărbații tineri, cu vârste între 20 și 40 de ani.
  • Vestea bună este că, dacă este depistat devreme, tratamentul are succes în marea majoritate a cazurilor.
  • Autoexaminarea și consultațiile preventive la urolog sunt cheia unui diagnostic timpuriu.

Consultațiile și examinările se efectuează doar pe bază de programare prealabilă.