Γενετιστές και νεφρολόγοι της κλινικής «Μαμά και Εγώ» εισάγουν τις πιο σύγχρονες διαγνωστικές προσεγγίσεις για τις συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών

Οι κληρονομικές νεφρικές παθήσεις επηρεάζουν από 60 έως 80 άτομα ανά 100.000 στην Ευρώπη, ενώ η συχνότητά τους έχει αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες χρόνιας νεφρικής βλάβης στην παιδική ηλικία, και σε 30–50% των περιπτώσεων εντοπίζεται γενετική βάση. Σχεδόν όλα τα παιδιά που φτάνουν στο τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας και χρειάζονται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση πάσχουν από τέτοιες κληρονομικές παθήσεις, οι οποίες συχνά επηρεάζουν και άλλα όργανα και συστήματα. Αυτό απαιτεί μια σύνθετη προσέγγιση και σημαντικούς πόρους για τη θεραπεία.

Στην κλινική μητρικής και παιδικής υγείας «Μαμά και Εγώ», τη μοναδική στο είδος της στη Βουλγαρία, μια πολυεπιστημονική ομάδα νεφρολόγων και γενετιστών εφαρμόζει διεθνώς καθιερωμένες μεθόδους για τη διάγνωση και θεραπεία των κληρονομικών νεφροπαθειών.

Οι ειδικοί του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, σε συνεργασία με την παιδονεφρολόγο Αν. Καθ. Δρ. Μαρία Γαϊντάροβα, χρησιμοποιούν καθημερινά σύγχρονους διαγνωστικούς αλγορίθμους για τις συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος. Χάρη σε αυτήν την προσέγγιση, η ομάδα εντόπισε με επιτυχία τη γενετική αιτία της πολυκυστικής νόσου των νεφρών σε παιδί που νοσηλευόταν στη «Μαμά και Εγώ», ανιχνεύοντας παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια PKD1 και PKHD1. Σε άλλη περίπτωση, εντοπίστηκε οικογένεια με μετάλλαξη στο COL4A3, η οποία σχετίζεται με το σύνδρομο Alport, μια πολυσυστηματική κληρονομική πάθηση με χαρακτηριστική νεφρική έκφραση.

«Οι κλινικοί γενετιστές αντιμετωπίζουν καθημερινά σημαντικές προκλήσεις στη διερμηνεία των γενετικών ευρημάτων, και η ακριβής διάγνωση είναι καθοριστική για την κλινική και αναπαραγωγική διαχείριση — τόσο για τον ασθενή όσο και για ολόκληρη την οικογένεια», τονίζει η Δρ. Πέτια Ανγκελόβα από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής. «Η υψηλότερη αποτελεσματικότητα επιτυγχάνεται μέσω της έγκαιρης αναγνώρισης και πρόληψης σοβαρών επιπλοκών. Δεν μπορούμε να επιτρέψουμε στους ασθενείς να φτάνουν στα πιο προχωρημένα στάδια, όταν η θεραπεία γίνεται πολύ πιο δύσκολη και λιγότερο αποτελεσματική».

Χάρη στη στενή συνεργασία παιδιατρικών νεφρολόγων, παιδιάτρων, νεογνολόγων και κλινικών γενετιστών — συχνά σε συνεργασία με κορυφαίους εμβρυομορφολόγους και παιδοουρολόγους της χώρας — οι μικρότεροι ασθενείς της «Μαμά και Εγώ» λαμβάνουν σύγχρονη, προσιτή και ολοκληρωμένη φροντίδα, συμπεριλαμβανομένης γενετικής διάγνωσης ευρωπαϊκού επιπέδου.

Τα κλινικά περιστατικά και τα αποτελέσματα της ομάδας παρουσιάστηκαν στο Εθνικό Συνέδριο Νεφρολογίας, όπου προκάλεσαν μεγάλο ενδιαφέρον και υψηλή αξιολόγηση. Η ακαδημαϊκή επιτροπή τίμησε την Αν. Καθ. Μαρία Γαϊντάροβα, τον Δρ. Τοντόρ Βασίλεφ, τη Δρ. Ναταλία Τοντόροφ και τη Δρ. Πέτια Ανγκελόβα για το κοινό επιστημονικό και πρακτικό έργο τους.

Η νέα αυτή επιτυχία των ειδικών της «Μαμά και Εγώ» εδραιώνει την κλινική ως κορυφαίο κέντρο παιδιατρικής υγείας στη Βουλγαρία — αποτέλεσμα του υψηλού επαγγελματισμού και της αφοσίωσης της ομάδας της Παιδιατρικής Κλινικής υπό την καθοδήγηση του Δρ. Βελίμιρ Σίμοφ.

Δρ. Αντρέι Χρίστοφ: Η προωρότητα είναι η σύγχρονη μάστιγα της παιδιατρικής υγείας

Μεταξύ 15% και 20% των βρεφών στη Βουλγαρία γεννιούνται πρόωρα. Στις 17 Νοεμβρίου εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Προωρότητας. Αναμένεται σήμερα δημόσια κτίρια, μνημεία πολιτισμού και αξιοθέατα σε όλη τη χώρα να φωταγωγηθούν σε μοβ προς τιμήν της ημέρας.

«Η προωρότητα είναι η σύγχρονη μάστιγα της παιδιατρικής υγείας. Σε παγκόσμιο επίπεδο γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 13 εκατομμύρια πρόωρα βρέφη. Στη Βουλγαρία η προωρότητα εξακολουθεί να ταυτίζεται με το βάρος γέννησης. Δεν είναι κάθε μωρό κάτω των 2,5 κιλών πρόωρο», δήλωσε στο BNR ο Δρ. Αντρέι Χρίστοφ, διευθυντής της Κλινικής Νεογνολογίας στο νοσοκομείο «Μαμά και Εγώ» στο Πλέβεν.

Συνέστησε ότι, σε περίπτωση αναμενόμενου επικίνδυνου τοκετού, η έγκυος και η οικογένειά της θα πρέπει να ενημερωθούν εάν στο νοσοκομείο που έχουν επιλέξει υπάρχει νεογνολόγος σε 24ωρη βάση, αν διαθέτει σύγχρονο εξοπλισμό, και αν έχει οργανωθεί αλυσίδα μεταφοράς προς μονάδα υψηλότερου επιπέδου, εφόσον αυτό χρειαστεί, καθώς τα πρώτα λεπτά της ζωής είναι καθοριστικής σημασίας.

Η Παγκόσμια Ημέρα Προωρότητας εορτάζεται από το 2009, με πρωτοβουλία του Ευρωπαϊκού Ιδρύματος για τη Φροντίδα των Νεογνών (EFCNI) και με τη στήριξη της UNICEF και του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ), ως ένδειξη συμπαράστασης προς τα πρόωρα βρέφη και τις οικογένειές τους. Στη Βουλγαρία, η ημέρα τιμάται από το 2012 με πρωτοβουλία του ιδρύματος «Τα Πρόωρά μας Παιδιά».

Δωρεάν ουρολογικές εξετάσεις και έλεγχοι στα νοσοκομεία «Καρδιά και Εγκέφαλος» Πλέβεν και Μπουργκάς

Ο Movember είναι ο μήνας κατά τον οποίο όλος ο κόσμος στρέφει την προσοχή του στην ανδρική υγεία. Με αυτήν την αφορμή, τα νοσοκομεία «Καρδιά και Εγκέφαλος» Πλέβεν και «Καρδιά και Εγκέφαλος» Μπουργκάς διοργανώνουν και φέτος δωρεάν ουρολογικές εξετάσεις για την πρόληψη μερικών από τις πιο συχνές ασθένειες στους άνδρες — καρκίνο του προστάτη και καρκίνο των όρχεων.
Οι εξετάσεις θα πραγματοποιηθούν από τις 10 έως τις 14 Νοεμβρίου, από εξειδικευμένους ουρολόγους και στα δύο νοσοκομεία, υπό την καθοδήγηση του Καθ. Δρ. Ντέγιαν Ανακιέφσκι, σύμφωνα με πρόγραμμα και με προγραμματισμένο ραντεβού.

Οι ασθενείς πρέπει να προσκομίσουν αποτελέσματα αιματολογικής εξέτασης για τον δείκτη όγκου PSA (Ειδικό Προστατικό Αντιγόνο – ολικό και ελεύθερο), η οποία μπορεί να γίνει δωρεάν στα κλινικά εργαστήρια των νοσοκομείων, από τις 7:30 έως τις 10:30 π.μ. την ημέρα της εξέτασης.

Το Κλινικό Εργαστήριο του «Καρδιά και Εγκέφαλος» Πλέβεν συμμετέχει ξανά στην εκστρατεία Movember.
Η Δρ. Ναταλία Κίτοβα, υπεύθυνη του εργαστηρίου, υπενθυμίζει ότι οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι το πρώτο και πιο σημαντικό βήμα για την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου.
Η κύρια εξέταση για την πρώιμη διάγνωση — το PSA — μετρά το επίπεδο μιας ειδικής πρωτεΐνης που παράγεται από τον προστάτη. Αυξημένα επίπεδα PSA μπορεί να υποδηλώνουν κακοήθη διεργασία (καρκίνο του προστάτη), καλοήθη υπερπλασία του προστάτη ή φλεγμονή (προστατίτιδα).

Οι ειδικοί του «Καρδιά και Εγκέφαλος» συμβουλεύουν:

Γιατί να εξεταστείτε;

  • Γιατί η πρόληψη είναι η καλύτερη θεραπεία. Μια έγκαιρη επίσκεψη σε ουρολόγο μπορεί να σας προσφέρει σιγουριά για έναν ολόκληρο χρόνο.
  • Το Movember μας θυμίζει: Το να είσαι άνδρας σημαίνει να φροντίζεις την υγεία σου.

Καρκίνος του προστάτη — μια ασθένεια που δεν πρέπει να υποτιμάται

  • Ο προστάτης είναι ένας μικρός αδένας με μεγάλη σημασία για την ανδρική υγεία.
  • Το πρόβλημα είναι ότι στα αρχικά στάδια, ο καρκίνος του προστάτη συνήθως δεν παρουσιάζει συμπτώματα — δεν πονάει, δεν ενοχλεί, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί «σιωπηλά» για χρόνια.
  • Για άνδρες άνω των 50 ετών, ο έλεγχος PSA και η ετήσια ουρολογική εξέταση είναι ο πιο αξιόπιστος τρόπος για έγκαιρη διάγνωση.
  • Όταν η διάγνωση γίνει έγκαιρα, η θεραπεία είναι εξαιρετικά αποτελεσματική.

Καρκίνος των όρχεων — προσοχή και στους νεότερους άνδρες

  • Σε αντίθεση με τον καρκίνο του προστάτη, ο καρκίνος των όρχεων επηρεάζει κυρίως νέους άνδρες, ηλικίας 20 έως 40 ετών.
  • Το ευχάριστο είναι ότι, όταν εντοπιστεί έγκαιρα, η θεραπεία έχει πολύ υψηλά ποσοστά επιτυχίας.
  • Αυτοεξέταση και προληπτικές εξετάσεις από ουρολόγο είναι το κλειδί για την έγκαιρη διάγνωση.

Οι εξετάσεις και οι ιατρικές συμβουλές πραγματοποιούνται μόνο κατόπιν ραντεβού.