Συντάκτης: BCI

Οι κληρονομικές νεφρικές παθήσεις επηρεάζουν από 60 έως 80 άτομα ανά 100.000 στην Ευρώπη, ενώ η συχνότητά τους έχει αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες χρόνιας νεφρικής βλάβης στην παιδική ηλικία, και σε 30–50% των περιπτώσεων εντοπίζεται γενετική βάση. Σχεδόν όλα τα παιδιά που φτάνουν στο τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας και χρειάζονται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση πάσχουν από τέτοιες κληρονομικές παθήσεις, οι οποίες συχνά επηρεάζουν και άλλα όργανα και συστήματα. Αυτό απαιτεί μια σύνθετη προσέγγιση και σημαντικούς πόρους για τη θεραπεία.

Στην κλινική μητρικής και παιδικής υγείας «Μαμά και Εγώ», τη μοναδική στο είδος της στη Βουλγαρία, μια πολυεπιστημονική ομάδα νεφρολόγων και γενετιστών εφαρμόζει διεθνώς καθιερωμένες μεθόδους για τη διάγνωση και θεραπεία των κληρονομικών νεφροπαθειών.

Οι ειδικοί του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, σε συνεργασία με την παιδονεφρολόγο Αν. Καθ. Δρ. Μαρία Γαϊντάροβα, χρησιμοποιούν καθημερινά σύγχρονους διαγνωστικούς αλγορίθμους για τις συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος. Χάρη σε αυτήν την προσέγγιση, η ομάδα εντόπισε με επιτυχία τη γενετική αιτία της πολυκυστικής νόσου των νεφρών σε παιδί που νοσηλευόταν στη «Μαμά και Εγώ», ανιχνεύοντας παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια PKD1 και PKHD1. Σε άλλη περίπτωση, εντοπίστηκε οικογένεια με μετάλλαξη στο COL4A3, η οποία σχετίζεται με το σύνδρομο Alport, μια πολυσυστηματική κληρονομική πάθηση με χαρακτηριστική νεφρική έκφραση.

«Οι κλινικοί γενετιστές αντιμετωπίζουν καθημερινά σημαντικές προκλήσεις στη διερμηνεία των γενετικών ευρημάτων, και η ακριβής διάγνωση είναι καθοριστική για την κλινική και αναπαραγωγική διαχείριση — τόσο για τον ασθενή όσο και για ολόκληρη την οικογένεια», τονίζει η Δρ. Πέτια Ανγκελόβα από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής. «Η υψηλότερη αποτελεσματικότητα επιτυγχάνεται μέσω της έγκαιρης αναγνώρισης και πρόληψης σοβαρών επιπλοκών. Δεν μπορούμε να επιτρέψουμε στους ασθενείς να φτάνουν στα πιο προχωρημένα στάδια, όταν η θεραπεία γίνεται πολύ πιο δύσκολη και λιγότερο αποτελεσματική».

Χάρη στη στενή συνεργασία παιδιατρικών νεφρολόγων, παιδιάτρων, νεογνολόγων και κλινικών γενετιστών — συχνά σε συνεργασία με κορυφαίους εμβρυομορφολόγους και παιδοουρολόγους της χώρας — οι μικρότεροι ασθενείς της «Μαμά και Εγώ» λαμβάνουν σύγχρονη, προσιτή και ολοκληρωμένη φροντίδα, συμπεριλαμβανομένης γενετικής διάγνωσης ευρωπαϊκού επιπέδου.

Τα κλινικά περιστατικά και τα αποτελέσματα της ομάδας παρουσιάστηκαν στο Εθνικό Συνέδριο Νεφρολογίας, όπου προκάλεσαν μεγάλο ενδιαφέρον και υψηλή αξιολόγηση. Η ακαδημαϊκή επιτροπή τίμησε την Αν. Καθ. Μαρία Γαϊντάροβα, τον Δρ. Τοντόρ Βασίλεφ, τη Δρ. Ναταλία Τοντόροφ και τη Δρ. Πέτια Ανγκελόβα για το κοινό επιστημονικό και πρακτικό έργο τους.

Η νέα αυτή επιτυχία των ειδικών της «Μαμά και Εγώ» εδραιώνει την κλινική ως κορυφαίο κέντρο παιδιατρικής υγείας στη Βουλγαρία — αποτέλεσμα του υψηλού επαγγελματισμού και της αφοσίωσης της ομάδας της Παιδιατρικής Κλινικής υπό την καθοδήγηση του Δρ. Βελίμιρ Σίμοφ.

Μεταξύ 15% και 20% των βρεφών στη Βουλγαρία γεννιούνται πρόωρα. Στις 17 Νοεμβρίου εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Προωρότητας. Αναμένεται σήμερα δημόσια κτίρια, μνημεία πολιτισμού και αξιοθέατα σε όλη τη χώρα να φωταγωγηθούν σε μοβ προς τιμήν της ημέρας.

«Η προωρότητα είναι η σύγχρονη μάστιγα της παιδιατρικής υγείας. Σε παγκόσμιο επίπεδο γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 13 εκατομμύρια πρόωρα βρέφη. Στη Βουλγαρία η προωρότητα εξακολουθεί να ταυτίζεται με το βάρος γέννησης. Δεν είναι κάθε μωρό κάτω των 2,5 κιλών πρόωρο», δήλωσε στο BNR ο Δρ. Αντρέι Χρίστοφ, διευθυντής της Κλινικής Νεογνολογίας στο νοσοκομείο «Μαμά και Εγώ» στο Πλέβεν.

Συνέστησε ότι, σε περίπτωση αναμενόμενου επικίνδυνου τοκετού, η έγκυος και η οικογένειά της θα πρέπει να ενημερωθούν εάν στο νοσοκομείο που έχουν επιλέξει υπάρχει νεογνολόγος σε 24ωρη βάση, αν διαθέτει σύγχρονο εξοπλισμό, και αν έχει οργανωθεί αλυσίδα μεταφοράς προς μονάδα υψηλότερου επιπέδου, εφόσον αυτό χρειαστεί, καθώς τα πρώτα λεπτά της ζωής είναι καθοριστικής σημασίας.

Η Παγκόσμια Ημέρα Προωρότητας εορτάζεται από το 2009, με πρωτοβουλία του Ευρωπαϊκού Ιδρύματος για τη Φροντίδα των Νεογνών (EFCNI) και με τη στήριξη της UNICEF και του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ), ως ένδειξη συμπαράστασης προς τα πρόωρα βρέφη και τις οικογένειές τους. Στη Βουλγαρία, η ημέρα τιμάται από το 2012 με πρωτοβουλία του ιδρύματος «Τα Πρόωρά μας Παιδιά».

Ο Movember είναι ο μήνας κατά τον οποίο όλος ο κόσμος στρέφει την προσοχή του στην ανδρική υγεία. Με αυτήν την αφορμή, τα νοσοκομεία «Καρδιά και Εγκέφαλος» Πλέβεν και «Καρδιά και Εγκέφαλος» Μπουργκάς διοργανώνουν και φέτος δωρεάν ουρολογικές εξετάσεις για την πρόληψη μερικών από τις πιο συχνές ασθένειες στους άνδρες — καρκίνο του προστάτη και καρκίνο των όρχεων.
Οι εξετάσεις θα πραγματοποιηθούν από τις 10 έως τις 14 Νοεμβρίου, από εξειδικευμένους ουρολόγους και στα δύο νοσοκομεία, υπό την καθοδήγηση του Καθ. Δρ. Ντέγιαν Ανακιέφσκι, σύμφωνα με πρόγραμμα και με προγραμματισμένο ραντεβού.

Οι ασθενείς πρέπει να προσκομίσουν αποτελέσματα αιματολογικής εξέτασης για τον δείκτη όγκου PSA (Ειδικό Προστατικό Αντιγόνο – ολικό και ελεύθερο), η οποία μπορεί να γίνει δωρεάν στα κλινικά εργαστήρια των νοσοκομείων, από τις 7:30 έως τις 10:30 π.μ. την ημέρα της εξέτασης.

Το Κλινικό Εργαστήριο του «Καρδιά και Εγκέφαλος» Πλέβεν συμμετέχει ξανά στην εκστρατεία Movember.
Η Δρ. Ναταλία Κίτοβα, υπεύθυνη του εργαστηρίου, υπενθυμίζει ότι οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι το πρώτο και πιο σημαντικό βήμα για την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου.
Η κύρια εξέταση για την πρώιμη διάγνωση — το PSA — μετρά το επίπεδο μιας ειδικής πρωτεΐνης που παράγεται από τον προστάτη. Αυξημένα επίπεδα PSA μπορεί να υποδηλώνουν κακοήθη διεργασία (καρκίνο του προστάτη), καλοήθη υπερπλασία του προστάτη ή φλεγμονή (προστατίτιδα).

Οι ειδικοί του «Καρδιά και Εγκέφαλος» συμβουλεύουν:

Γιατί να εξεταστείτε;

• Γιατί η πρόληψη είναι η καλύτερη θεραπεία. Μια έγκαιρη επίσκεψη σε ουρολόγο μπορεί να σας προσφέρει σιγουριά για έναν ολόκληρο χρόνο.
• Το Movember μας θυμίζει: Το να είσαι άνδρας σημαίνει να φροντίζεις την υγεία σου.

Καρκίνος του προστάτη — μια ασθένεια που δεν πρέπει να υποτιμάται

• Ο προστάτης είναι ένας μικρός αδένας με μεγάλη σημασία για την ανδρική υγεία.
• Το πρόβλημα είναι ότι στα αρχικά στάδια, ο καρκίνος του προστάτη συνήθως δεν παρουσιάζει συμπτώματα — δεν πονάει, δεν ενοχλεί, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί «σιωπηλά» για χρόνια.
• Για άνδρες άνω των 50 ετών, ο έλεγχος PSA και η ετήσια ουρολογική εξέταση είναι ο πιο αξιόπιστος τρόπος για έγκαιρη διάγνωση.
• Όταν η διάγνωση γίνει έγκαιρα, η θεραπεία είναι εξαιρετικά αποτελεσματική.

Καρκίνος των όρχεων — προσοχή και στους νεότερους άνδρες

• Σε αντίθεση με τον καρκίνο του προστάτη, ο καρκίνος των όρχεων επηρεάζει κυρίως νέους άνδρες, ηλικίας 20 έως 40 ετών.
• Το ευχάριστο είναι ότι, όταν εντοπιστεί έγκαιρα, η θεραπεία έχει πολύ υψηλά ποσοστά επιτυχίας.
• Αυτοεξέταση και προληπτικές εξετάσεις από ουρολόγο είναι το κλειδί για την έγκαιρη διάγνωση.

Οι εξετάσεις και οι ιατρικές συμβουλές πραγματοποιούνται μόνο κατόπιν ραντεβού.

Το τμήμα επειγόντων περιστατικών του νοσοκομείου αντιμετωπίζει τα πιο σοβαρά περιστατικά χάρη σε μια πολυεπιστημονική ομάδα και την πιο σύγχρονη τεχνολογία.

Στο «Καρδιά και Εγκέφαλος» – Μπουργκάς, η επείγουσα βοήθεια δεν σταματά ποτέ.
Το υπερσύγχρονο ιατρικό συγκρότημα διαθέτει ένα κέντρο επειγόντων περιστατικών που λειτουργεί όλο το 24ωρο, το οποίο δέχεται ασθενείς σε κρίσιμη κατάσταση και παρέχει θεραπεία στο υψηλότερο επίπεδο. Χάρη στην άμεση αντίδραση, τον σύγχρονο εξοπλισμό και τον άψογο συντονισμό μεταξύ ειδικών από διαφορετικούς ιατρικούς τομείς, ακόμη και οι πιο πολύπλοκες περιπτώσεις έχουν μια πραγματική ευκαιρία για ζωή.

Άμεση αντίδραση και ομαδική εργασία – μια ζωή σώθηκε μετά από ρήξη αορτής

Στις 19 Οκτωβρίου, ένας άνδρας εισήχθη επειγόντως με έντονο πόνο στο στήθος και την πλάτη και με σημάδια σοκ.
Μέσα σε λίγα λεπτά πραγματοποιήθηκαν υπερηχογράφημα καρδιάς και αξονική τομογραφία θώρακα, που αποκάλυψαν ρήξη της αορτής και συσσώρευση αίματος γύρω από την καρδιά.
Καρδιολόγοι, αναισθησιολόγοι και καρδιοχειρουργοί σχημάτισαν αμέσως μια «καρδιακή ομάδα» (Heart Team) και ξεκίνησαν την προετοιμασία για επείγουσα χειρουργική επέμβαση.

Στις 4 τα ξημερώματα της 20ής Οκτωβρίου, η ομάδα με επικεφαλής τον Δρ. Γιακίμοφ και τον Δρ. Γκίρκοφσκι, με αναισθησιολόγο την Δρ. Άντοβα, πραγματοποίησε μια πολύπλοκη επέμβαση – αντικατάσταση της ανιούσας αορτής και του αορτικού τόξου.
Παρά την έντονη αιμορραγία και τις επιπλοκές, οι γιατροί συνέχισαν τη μάχη με επανειλημμένες χειρουργικές παρεμβάσεις, πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος και αιμοδιαδιήθηση («ήπια αιμοκάθαρση») για σταθεροποίηση των οργάνων.
Μετά από αρκετές ημέρες εντατικής θεραπείας, ο ασθενής άρχισε να αναπνέει μόνος του, η νεφρική λειτουργία αποκαταστάθηκε και οκτώ ημέρες αργότερα μεταφέρθηκε στην καρδιοχειρουργική κλινική για αποκατάσταση.

Δεύτερη διάσωση – ρήξη καρδιάς μετά από μαζικό έμφραγμα

Έξι ημέρες αργότερα, στις 25 Οκτωβρίου, ένας δεύτερος ασθενής μεταφέρθηκε στο τμήμα επειγόντων του «Καρδιά και Εγκέφαλος» – Μπουργκάς από άλλο νοσοκομείο.
Οι γιατροί διαπίστωσαν ότι η αορτή δεν είχε υποστεί ρήξη, αλλά υπήρχε ρήξη του τοιχώματος της καρδιάς, προκαλούμενη από εκτεταμένο έμφραγμα του μυοκαρδίου.

Η κατάστασή του επιδεινώθηκε ραγδαία και έπεσε σε σοκ. Στην υβριδική αίθουσα χειρουργείου, η καρδιακή ομάδα – ο Δρ. Γιακίμοφ (καρδιοχειρουργός), ο Δρ. Αλεξάντροβ (καρδιολόγος) και η Δρ. Τσομπάνοβα (αναισθησιολόγος) – προχώρησαν σε επεμβατική αξιολόγηση και εντόπισαν κρίσιμες αποφράξεις σε δύο στεφανιαίες αρτηρίες. Ακολούθησε επείγουσα ανοικτή καρδιοχειρουργική επέμβαση, κατά την οποία τοποθετήθηκαν δύο αορτοστεφανιαία μοσχεύματα (bypass) και συρράφτηκε η ρήξη του καρδιακού τοιχώματος. Μόλις τρεις ημέρες αργότερα, ο ασθενής ήταν σε πλήρη συνείδηση, ανέπνεε αυτόνομα και ξεκίνησε φυσικοθεραπεία.

«Καρδιά και Εγκέφαλος» – Μπουργκάς: εκεί όπου η επείγουσα ανάγκη συναντά την εξειδίκευση

Αυτά τα δύο περιστατικά αποδεικνύουν ξεκάθαρα ότι το τμήμα επειγόντων του «Καρδιά και Εγκέφαλος» – Μπουργκάς δεν λειτουργεί απλώς 24 ώρες το εικοσιτετράωρο, αλλά διαθέτει και τις ομάδες και την τεχνολογία για να αντιμετωπίζει τις πιο σύνθετες και απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις. Η πολυεπιστημονική προσέγγιση, ο σύγχρονος εξοπλισμός και η αδιάκοπη ετοιμότητα των γιατρών καθιστούν το νοσοκομείο ένα από τα κορυφαία κέντρα στην Βουλγαρία για επείγουσα και εξειδικευμένη καρδιοαγγειακή φροντίδα.

«Κάθε ζωή που σώζεται είναι αποτέλεσμα ομαδικής εργασίας, γρήγορων αποφάσεων και ανθρώπινης αφοσίωσης. Είμαστε περήφανοι που στο Μπουργκάς υπάρχει ένα μέρος όπου αυτό συμβαίνει κάθε μέρα», αναφέρει η διοίκηση του νοσοκομείου.

Το νοσοκομείο Καρδιά και Εγκέφαλος είναι ένα από τα λίγα ιατρικά κέντρα στη Βουλγαρία που πραγματοποιούν βιοψία φρουρού λεμφαδένα – το «χρυσό πρότυπο» στη θεραπεία του καρκίνου του μαστού.

Μια εκστρατεία αφιερωμένη στην πρόληψη και ενημέρωση για τον καρκίνο του μαστού ξεκίνησαν οι ειδικοί του Ολοκληρωμένου Ογκολογικού Κέντρου – Βράτσα και του ΜΒΑΛ «Καρδιά και Εγκέφαλος», σε συνεργασία με τον Δήμο Βράτσα. Η πρωτοβουλία περιλαμβάνει δωρεάν προληπτικές εξετάσεις, ενημερωτικές ομιλίες για ασθενείς και μαθητές, καθώς και δραστηριότητες για την ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης. Με αφορμή την εκστρατεία, μιλήσαμε με τον Δρ. Τσβετομίρ Ιβάνοφ, PhD, χειρουργό στο υπερσύγχρονο νοσοκομειακό συγκρότημα Καρδιά και Εγκέφαλος – Πλέβεν και έναν από τους διοργανωτές της πρωτοβουλίας.

– Κύριε Ιβάνοφ, πείτε μας περισσότερα για αυτή την πρωτοβουλία.
– Διοργανώνουμε αυτή την εκστρατεία για τρίτη συνεχή χρονιά – τόσο στη Βράτσα όσο και στην Πλέβεν. Φέτος αποφασίσαμε να επεκτείνουμε τη διάρκειά της και να προσθέσουμε, εκτός από τις προληπτικές εξετάσεις, και ενημερωτικές δραστηριότητες που θα αυξήσουν τη γνώση του κοινού για τη νόσο: πότε είναι σωστό να ξεκινά ο προληπτικός έλεγχος, ποια είναι τα κατάλληλα τεστ, ποια συμπτώματα απαιτούν ιατρική εξέταση και ποιες είναι οι πιο συχνές θεραπευτικές επιλογές. Θα ήθελα να ευχαριστήσω τον Δήμο Βράτσα, την Βουλγαρική Εταιρεία για την Καταπολέμηση του Καρκίνου του Μαστού, και τον Σύλλογο Μοτοσικλετιστριών Βουλγαρίας για τη στήριξή τους. Είμαι επίσης πολύ χαρούμενος που συνάδελφοι από άλλα νοσηλευτικά ιδρύματα συμμετέχουν μαζί μας, καθώς έτσι μπορούμε να εξυπηρετήσουμε ακόμη περισσότερες γυναίκες.

– Υπάρχει ακόμη ανάγκη για τέτοιες εκστρατείες?
– Αναμφίβολα ναι. Αυτή τη στιγμή στη Βουλγαρία δεν υπάρχει αποτελεσματικό εθνικό πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου για τον καρκίνο του μαστού. Οι προληπτικές εξετάσεις είναι εξαιρετικά σημαντικές, καθώς επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση της νόσου, γεγονός που βελτιώνει θεαματικά την πρόγνωση των ασθενών. Ο καρκίνος του μαστού είναι μία από τις λίγες μορφές καρκίνου για τις οποίες έχει αποδειχθεί ότι η πρόληψη σώζει ζωές. Γι’ αυτό θεωρώ καθήκον μας, ως γιατροί, να στρέφουμε την προσοχή της κοινωνίας στην ανάγκη για τακτικές εξετάσεις.

– Τι πρέπει να περιλαμβάνει ένας προληπτικός έλεγχος και κάθε πότε πρέπει να γίνεται?
– Οι προληπτικοί έλεγχοι στοχεύουν σε γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, τα προγράμματα ελέγχου αφορούν συνήθως γυναίκες ηλικίας 50 έως 75 ετών, ενώ στις ΗΠΑ ο έλεγχος ξεκινά ήδη από τα 40 έτη. Και στις δύο περιπτώσεις, περιλαμβάνει υπερηχογράφημα μαστών κάθε χρόνο και μαστογραφία ανά δύο χρόνια. Το υπερηχογράφημα είναι απολύτως ασφαλής και αξιόπιστη εξέταση, κατάλληλη και για νεότερες γυναίκες. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις χρησιμοποιείται και η μαγνητική τομογραφία (MRI) ως μέθοδος ελέγχου, ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της κάθε γυναίκας. Στο Καρδιά και Εγκέφαλος χρησιμοποιούμε την πιο σύγχρονη τεχνολογία τόσο για τη διάγνωση όσο και για τη θεραπεία. Είμαστε περήφανοι που ασθενείς από όλη τη χώρα μας εμπιστεύονται, καθώς είμαστε ανάμεσα στα λίγα κέντρα που πραγματοποιούν βιοψία φρουρού λεμφαδένα, η οποία αποτελεί τον «χρυσό κανόνα» στη χειρουργική θεραπεία του καρκίνου του μαστού.

–  Πόσο τρομακτική είναι πραγματικά η διάγνωση του καρκίνου του μαστού?
– Όπως κάθε μορφή καρκίνου, είναι σοβαρή νόσος, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι ο καρκίνος του μαστού είναι απολύτως ιάσιμος. Η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση και την ολιστική, πολυεπιστημονική προσέγγιση. Η χειρουργική μας ομάδα διαθέτει μεγάλη εμπειρία και εργάζεται σε πολυεπιστημονικό περιβάλλον – χειρουργοί, ογκολόγοι, ψυχολόγοι, καρδιολόγοι, γενετιστές, φυσικοθεραπευτές, ακτινολόγοι και ειδικοί ιατρικής απεικόνισης συνεργάζονται στενά. Αυτό διευκολύνει τον ασθενή, μειώνει τον χρόνο από τη διάγνωση έως την έναρξη της θεραπείας και βελτιώνει τα αποτελέσματα. Συνεργαζόμαστε επίσης άριστα με γενικούς ιατρούς και εξωνοσοκομειακούς ειδικούς στη Βράτσα και σε άλλες περιοχές. Ως χειρουργός, μπορώ να πω ότι με τη σωστή θεραπευτική προσέγγιση, πάνω από το 80% των ασθενών μπορούν να υποβληθούν σε επεμβάσεις διατήρησης του μαστού σε συνδυασμό με βιοψία φρουρού λεμφαδένα, μια πολύ πιο ήπια μέθοδο για τον ασθενή.

– Παρατηρείται αύξηση των περιστατικών σε νεότερες γυναίκες?
– Δυστυχώς, ναι. Αυτή η τάση παρατηρείται τόσο παγκοσμίως όσο και στη Βουλγαρία. Γι’ αυτό σε πολλές χώρες μειώνεται το όριο ηλικίας για την έναρξη του προληπτικού ελέγχου. Η δική μου σύσταση είναι κάθε γυναίκα άνω των 30 ετών να υποβάλλεται σε υπερηχογράφημα μαστών μία φορά τον χρόνο, έως ότου φτάσει στην ηλικία ένταξης στο εθνικό πρόγραμμα.

– Έχετε εντοπίσει δύσκολα περιστατικά κατά τη διάρκεια των προληπτικών εκστρατειών?
– Φυσικά. Πολύ συχνά κατά τη διάρκεια αυτών των εκστρατειών ανακαλύπτουμε σοβαρά περιστατικά που μέχρι τότε δεν είχαν δώσει κανένα σύμπτωμα. Αυτός είναι και ο σκοπός του προληπτικού ελέγχου – να εντοπίσουμε τη νόσο πριν προχωρήσει.. Δυστυχώς, στη Βουλγαρία πολλά περιστατικά εξακολουθούν να διαγιγνώσκονται σε προχωρημένο στάδιο, όχι μόνο στον καρκίνο του μαστού αλλά και σε άλλες μορφές καρκίνου. Ωστόσο, ακόμη και τότε, με τη σωστή θεραπεία μπορούν να επιτευχθούν πολύ καλά αποτελέσματα.

– Τι μήνυμα θα θέλατε να στείλετε στο κοινό?
– Εύχομαι όλοι να είναι υπεύθυνοι απέναντι στην υγεία τους και στους αγαπημένους τους. Οι προληπτικές εξετάσεις δεν πονάνε, αλλά μπορούν να προλάβουν σοβαρά προβλήματα και ακόμη και να σώσουν ζωές. Η ομάδα μας στο Καρδιά και Εγκέφαλος είναι εδώ για να προσφέρει την καλύτερη δυνατή φροντίδα – μπορείτε να μας εμπιστευθείτε απόλυτα.

Για δύο ημέρες, δεκάδες γιατροί από διάφορες ειδικότητες από όλη τη χώρα συγκεντρώθηκαν στα γήπεδα τένις του Εθνικού Πάρκου «Καϊλούκα», για να αναμετρηθούν και να αποδείξουν με τον καλύτερο τρόπο πώς συνδυάζουν με επιτυχία τον επαγγελματισμό στον ιατρικό τομέα με την αγάπη τους για το τένις. Ο αγώνας ήταν εξαιρετικά ανταγωνιστικός και οι τελικοί ήταν συναρπαστικοί, αντάξιοι παγκόσμιων πρωταθλημάτων. Το τουρνουά διεξήχθη με μεγάλο ενδιαφέρον από τους θεατές, ασθενείς και κατοίκους του Πλέβεν, οι οποίοι υποστήριζαν τους αγαπημένους τους γιατρούς.

Στο γήπεδο διεξήχθησαν ατομικά τουρνουά, τουρνουά ανδρών διπλών και μικτών διπλών. Οι νικητές έλαβαν κύπελλα και διπλώματα. Οι πιο ελκυστικές ήταν οι αναμετρήσεις στα μικτά ζευγάρια, με τους νικητές να είναι η Δρ. Μπορίσλαβα Νινόβα, γιατρός στην καρδιολογική κλινική «Σάρτσε και Μόζακ» και ο σύζυγός της Δρ. Εντσο Νίνωφ, που νίκησαν τον Δρ. Ιβάιλο Κρατσούνοφ και τη Δρ. Ντενίτσα Σλάβτσεβα. Το κύπελλο κέρδισαν οι Κρατσούνοφ – Σλαβτσέβα. Στις διπλές ανδρών νικητές αναδείχθηκαν ο καθηγητής Καλογιάν Γεωργίεφ και ο Δρ. Δραγομίρ Ντιμίτροφ από τη Βάρνα, ενώ φιναλίστ ήταν ο καθηγητής Κρασίμιρ Μίνκιν από τη Σόφια και ο Δρ. Ιβάιλο Τσόνεφ από την Αγγλία. Στα μονά, στους τελικούς έφτασαν ο Δρ. Στέφαν Κοσταδίνωφ, νευροχειρουργός από το «Σάρτσε και Μόζακ» και ο Δρ. Ιβάιλο Κρατσούνοφ, οδοντίατρος από το Πλέβεν. Μετά από ένα μακρύ, ανταγωνιστικό και έντονο παιχνίδι, ο Δρ. Κρατσούνοφ κατέκτησε το μεγάλο κύπελλο.

Η εκδήλωση είναι αφιερωμένη στην Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς, που γιορτάζεται στις 29 Σεπτεμβρίου. Σύμφωνα με τους καρδιολόγους, το τένις είναι το άθλημα που επηρεάζει καλύτερα την καρδιά και μειώνει τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων και υπέρτασης, υπέρβαρου και στρες. Το παιχνίδι είναι μια σύνθετη προπόνηση για τους μυς ολόκληρου του σώματος, την καρδιά και το μυαλό.

Η αθλητική εκδήλωση έδωσε την ευκαιρία στους γιατρούς και τους ασθενείς τους να συζητήσουν σε ένα ανεπίσημο περιβάλλον τα οφέλη ενός υγιεινού τρόπου ζωής, της σωματικής δραστηριότητας, της τακτικής πρόληψης και της τήρησης των συνταγογραφούμενων θεραπειών.

Εδώ και σχεδόν δύο δεκαετίες, το Βουλγαρικό Καρδιολογικό Ινστιτούτο διοργανώνει τακτικά ημέρες ανοιχτών θυρών, σχολεία για ασθενείς και εξωτικά ιατρικά εξετάσεις και συμβουλές από ειδικούς ιατρούς σε μικρές και δυσπρόσιτες περιοχές.

«Φέτος αποφασίσαμε να γιορτάσουμε την Παγκόσμια Ημέρα της Καρδιάς με έναν πιο ασυνήθιστο τρόπο, δίνοντας το προσωπικό μας παράδειγμα για έναν ενεργό τρόπο ζωής. Η ιδέα είναι το τουρνουά να γίνει παραδοσιακό», σημείωσε ο καθηγητής Βιλιαν Πλατικανόφ, διευθυντής της κλινικής αναισθησιολογίας και εντατικής θεραπείας στο «Καρδιά και Μυαλό», με πρωτοβουλία του οποίου πραγματοποιήθηκε η εκδήλωση.

Εντατική εκπαίδευση και κατάρτιση των νέων ιατρών

Η Κλινική Ρευματολογίας «Καρδιά και Εγκέφαλος» έχει καθιερωθεί ως εθνικό κέντρο διάγνωσης και θεραπείας. Μόνο στους πρώτους επτά μήνες του 2025, 843 ασθενείς έλαβαν θεραπεία. Καθ’ όλη τη διάρκεια του 2024, ο αριθμός τους ανήλθε σε 1.338, ενώ από την έναρξη λειτουργίας της κλινικής στις 2 Σεπτεμβρίου 2023 έως το τέλος του έτους, νοσηλεύτηκαν 322 ασθενείς.

«Τελευταία δεχόμαστε όλο και πιο σοβαρά και περίπλοκα περιστατικά λύκου, αρθρίτιδας και οστεοπόρωσης. Αυτό οφείλεται στην αυστηρή εφαρμογή των διεθνών προτύπων στη ρευματολογία – εργαστήρια και διαγνωστικός εξοπλισμός υψηλής ποιότητας, επαγγελματική προσέγγιση στη θεραπεία και συνεχή παρακολούθηση από μια ιδιαίτερα καταρτισμένη ομάδα», τόνισε ο καθηγητής Νικολάι Νίκολωφ, διευθυντής της κλινικής.

Σύμφωνα με την ανάλυση της κλινικής, το μεγαλύτερο ποσοστό καταλαμβάνουν οι φλεγμονώδεις παθήσεις των αρθρώσεων – ρευματοειδής αρθρίτιδα, ψωριασική αρθρίτιδα, αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, αντιδραστική αρθρίτιδα, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, σκληρόδερμα, σύνδρομο Sjögren και μυοσίτιδα. Στη δεύτερη θέση βρίσκονται οι εκφυλιστικές παθήσεις του μυοσκελετικού συστήματος, όπως η οστεοαρθρίτιδα και η οστεοπόρωση. Η ,Καρδιά και Εγκέφαλος’ διαθέτει τον πιο σύγχρονο σαρωτή DEXA για ακριβή μέτρηση της οστικής πυκνότητας και διάγνωση της οστεοπόρωσης. Στην τρίτη θέση βρίσκονται οι παθήσεις του συνδετικού ιστού, που συχνά συνδέονται με αυτοάνοσες διαδικασίες.

Παράλληλα με την καθημερινή κλινική εργασία, η ομάδα προετοιμάζεται ενεργά για το Εθνικό Συνέδριο Ρευματολογίας που θα πραγματοποιηθεί τον Οκτώβριο στην Πλόβντιβ, καθώς και για τις Ημέρες Ρευματολογίας της Βάρνας τον Σεπτέμβριο. Οι νέοι ειδικοί ετοιμάζουν παρουσιάσεις και αφίσες για να παρουσιάσουν καινοτόμες προσεγγίσεις και κλινικά περιστατικά.

«Όλοι οι νέοι γιατροί μας συμμετέχουν τακτικά σε διεθνή συνέδρια και προγράμματα κατάρτισης. Πρόσφατα παραβρέθηκαν στο Παγκόσμιο Συνέδριο Ρευματολογίας στη Βαρκελώνη. Όλοι είναι πιστοποιημένοι στη χρήση του τριχοσκοπίου καθώς και στη διαγνωστική υπερήχων των αρθρώσεων. Επιπλέον, οργανώνουμε συχνά μικροσυμπόσια στη βάση του νοσοκομείου, γεγονός που ενισχύει το κίνητρο και βελτιώνει την ποιότητα της εξειδικευμένης φροντίδας που παρέχεται με προσοχή και αφοσίωση στους ασθενείς μας», πρόσθεσε ο καθηγητής Νίκολωφ.

Ομάδα καρδιοχειρουργών, αναισθησιολόγων και αιμοδυναμικών ειδικών ολοκλήρωσε την ειδίκευσή της στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο του Χαϊδελβέργης με έμφαση στη χειρουργική θεραπεία συγγενών καρδιακών ανωμαλιών σε παιδιά, καθώς και στις ιδιαιτερότητες των ενηλίκων ασθενών με συγγενείς ανωμαλίες

Υπό την καθοδήγηση του καθηγητή Τσβετομίρ Λουκάνοφ και της ομάδας του, οι Βούλγαροι χειρουργοί είχαν την ευκαιρία να εργαστούν δίπλα-δίπλα με τους Γερμανούς ειδικούς και να συζητήσουν τις ιδιαιτερότητες των χειρουργικών επεμβάσεων σε παιδιά και ενήλικες, καθώς και τη μετεγχειρητική περίοδο σε μικρούς ασθενείς, η οποία είναι εξίσου σημαντική με την ίδια την επέμβαση.

«Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Χαϊδελβέργης είναι ένα κορυφαίο ευρωπαϊκό κέντρο παιδοκαρδιοχειρουργικής και αναισθησιολογίας, που προσφέρει ένα πλήρες φάσμα καρδιακών επεμβάσεων για τη θεραπεία ποικίλων παθολογιών συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, ελάχιστα επεμβατικές και ρομποτικά υποβοηθούμενες επεμβάσεις. Καρδιοχειρουργική παγκόσμιας κλάσης, υποστηριζόμενη από εξειδικευμένη καρδιολογική, αναισθησιολογική και καρδιοπνευμονική εμπειρογνωμοσύνη.

Η πολυεπιστημονική ομάδα καταρτίζει εξατομικευμένα σχέδια χειρουργικής θεραπείας, χρησιμοποιεί προηγμένη παρακολούθηση και σύγχρονες μεθόδους εξωσωματικής αιμάτωσης, καθώς και εξατομικευμένο σχέδιο μετεγχειρητικής αναλγησίας, που βελτιώνει την ασφάλεια και την ανάρρωση. Η στενή συνεργασία μεταξύ των ειδικών και η συνεχής επιστημονική και εκπαιδευτική δραστηριότητα εξασφαλίζουν υψηλά αποτελέσματα, σύντομο χρόνο ανάρρωσης και μια ολοκληρωμένη, προσανατολισμένη στον ασθενή προσέγγιση.

Γνωστή για τις καινοτόμες τεχνικές και την εξατομικευμένη προσέγγιση των ασθενών, η κλινική προσελκύει ασθενείς από όλη τη Γερμανία και το εξωτερικό», δηλώνει ο αναπληρωτής καθηγητής Vladimir Kornovski, διευθυντής της κλινικής καρδιοχειρουργικής και ιατρικός διευθυντής του «Σερце и Мозък» (Καρδιά και Εγκέφαλος) στη Βούλγαρο.

«Το τμήμα καρδιοχειρουργικής πραγματοποιεί ένα πλήρες φάσμα επεμβάσεων – από αορτοστεφανιαία παράκαμψη και ανακατασκευές βαλβίδων έως σύνθετες διορθώσεις συγγενών ανωμαλιών και ελάχιστα επεμβατικές επεμβάσεις. Οι χειρουργοί εργάζονται σε σύγχρονες χειρουργικές αίθουσες, εξοπλισμένες με συστήματα απεικόνισης τελευταίας γενιάς και ρομποτικά συστήματα, που εγγυώνται ακρίβεια και ασφάλεια σε κάθε στάδιο», προσθέτει η Δρ Λόρα Μπετόβα, αναισθησιολόγος.

«Εξίσου σημαντική είναι η ομάδα καρδιολογικής αναισθησιολογίας. Οι ειδικοί της ομάδας καταρτίζουν εξατομικευμένα αναισθησιολογικά σχέδια για κάθε ασθενή, εξασφαλίζοντας σταθερή καρδιακή λειτουργία και βέλτιστη ανάρρωση. Η προηγμένη παρακολούθηση, η διαοισοφαγική ηχοκαρδιογραφία και η στοχευμένη μετεγχειρητική αναλγησία είναι πρότυπα που μειώνουν τις επιπλοκές και αυξάνουν την άνεση», θεωρεί η Δρ. Μπετόβα.

«Γνώρισα κορυφαίους ειδικούς στον τομέα της παιδιατρικής καρδιοχειρουργικής και της καρδιαγγειακής αιμάτωσης. Όλοι μοιράστηκαν πρόθυμα την εμπειρία που έχουν αποκτήσει όλα αυτά τα χρόνια. Η γρήγορη ένταξή μου στην εργασία οφείλεται στο γεγονός ότι στο «Σώμα και Νους» έχω εμπειρία με τον ίδιο εξοπλισμό και τα ευρωπαϊκά πρότυπα εργασίας», σημειώνει ο καρδιοτεχνικός Γεώργιος Παρράλης.

Ο καρδιοχειρουργός Δρ. Sezgin Süli συνοψίζει: «Η στενή συνεργασία μεταξύ χειρουργών, αναισθησιολόγων, ειδικών στην εντατική ιατρική και νοσηλευτών επιτρέπει στο νοσοκομείο του Χαϊδελβέργης να επιτυγχάνει υψηλά επίπεδα επιβίωσης και συντομότερο χρόνο ανάρρωσης. Οι ασθενείς δεν λαμβάνουν μόνο τεχνική τελειότητα, αλλά και μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που θέτει στο επίκεντρο την αξιοπρέπεια, την άνεση και την ποιότητα ζωής. Με αυτόν τον τρόπο λειτουργούμε και εμείς στο «Σώμα και Νους».

Με συνεχή επιστημονική έρευνα και εκπαιδευτικά προγράμματα, το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Χαϊδελβέργης συνεχίζει να είναι ηγέτης στην ανάπτυξη του μέλλοντος της καρδιοχειρουργικής και της αναισθησιολογίας – στην καρδιά της Ευρώπης.

Το πλήρες άρθρο είναι διαθέσιμο εδώ στα βουλγαρικά.

Το τμήμα γυναικολογίας, με διευθυντή τον Δρ. Αλέξανδρο Λουμπένω, είναι ένα από τα ταχύτερα αναπτυσσόμενα τμήματα στο «Μαμά και Εγώ», σύμφωνα με τα αποτελέσματα που δημοσιεύθηκαν με την ευκαιρία της τρίτης επετείου από την ίδρυσή του. Από την έναρξη της λειτουργίας του το 2022 μέχρι σήμερα, έχουν περάσει από το τμήμα περισσότερες από 4000 ασθενείς. Έχουν πραγματοποιηθεί πάνω από 3800 χειρουργικές επεμβάσεις, το 85% των οποίων με ελάχιστα επεμβατική πρόσβαση. Έχουν πραγματοποιηθεί πάνω από 450 ρομποτικά υποβοηθούμενες επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένης της ολικής και ριζικής υστερεκτομής, επεμβάσεις που διατηρούν τις αναπαραγωγικές λειτουργίες σε γυναίκες με ογκολογικές παθήσεις (ριζική τραχελεκτομή), πυελική λεμφαδενική εκτομή, μυομεκτομή και κυστεκτομή, καθώς και χειρουργική επέμβαση για γεννητική πρόπτωση.

Η ομάδα

Η οπτική του τμήματος διαμορφώνεται από μια ομάδα νέων, καταρτισμένων και παρακινημένων επαγγελματιών, οι οποίοι επιδιώκουν καθημερινά να βελτιώνουν τις γνώσεις τους και να προσφέρουν υψηλού επιπέδου ιατρική περίθαλψη. Στο τμήμα εργάζονται έξι ειδικοί, έξι ειδικευόμενοι και 12 μαίες. Η μονάδα είναι προτιμώμενος χώρος για την ανάπτυξη νέων γιατρών και ειδικών στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης, λόγω του πλήρους φάσματος των γυναικολογικών χειρουργικών επεμβάσεων που πραγματοποιούνται – λαπαροσκοπική και ρομποτικά υποβοηθούμενη χειρουργική, ανοιχτή χειρουργική, κολπική χειρουργική, όλο το φάσμα της ουρογυναικολογικής χειρουργικής, διόρθωση στατικών γυναικολογικών παθήσεων (με τεχνικές με πλέγματα και χωρίς πλέγματα). Για την εργασία με το da Vinci είναι πιστοποιημένοι ο Δρ. Αλέξανδρος Λουμπένωφ, ο Δρ. Ατανάς Αλεξάντροφ και η Δρ. Δεσισλάβα Κίπροβα, οι οποίοι, παράλληλα με τη χειρουργική τους δραστηριότητα, πραγματοποιούν και συνεχή εκπαίδευση για νέους γιατρούς.

Υψηλής τεχνολογίας εξοπλισμός

Ο ιατρικός εξοπλισμός είναι ο βασικός παράγοντας που συμβάλλει στα εξαιρετικά μετεγχειρητικά αποτελέσματα. Το τμήμα διαθέτει δύο ρομποτικά συστήματα – Da Vinci X και Da Vinci Xi. Τα αδιαμφισβήτητα πλεονεκτήματα της ρομποτικά υποβοηθούμενης χειρουργικής είναι η μεγαλύτερη ακρίβεια, η καλύτερη ορατότητα, η μικρότερη απώλεια αίματος και η ταχύτερη ανάρρωση. Αυτό την καθιστά την προτιμώμενη μέθοδο για ασθενείς με καλοήθεις γυναικολογικές νεοπλασίες με ΔΜΣ (Δείκτης Μάζας Σώματος) άνω των 35,0 kg/m2, καθώς και σε περιπτώσεις αποδεδειγμένων κακοήθων γυναικολογικών παθήσεων.

Το οπλοστάσιο του τμήματος συμπληρώνεται από το λαπαροσκοπικό σύστημα Rubina, το οποίο εξασφαλίζει την υψηλότερη ποιότητα εικόνας με ανάλυση 4Κ, ταυτόχρονα με 3D εικόνα και δυνατότητα χρήσης υπέρυθρων φίλτρων για την απεικόνιση του φθορίζοντος χρωστικού ινδοκυανίνης-πράσινου (ICG). Οι χειρουργικές επεμβάσεις με το Rubina επιτρέπουν στον χειρουργό να πραγματοποιεί επεμβάσεις υψηλού επιπέδου πολυπλοκότητας, ανατομή ανατομικών περιοχών, ανίχνευση και αφαίρεση φρουρών λεμφαδένων, καθώς και μειωμένη ενδοεγχειρητική απώλεια αίματος. Με το σύστημα πραγματοποιούνται καθημερινά λαπαροσκοπικές υστερεκτομές, μυομεκτομές, κυστεκτομές και διόρθωση στατικών παθήσεων.

Η πιο πρόσφατη τεχνολογική προσθήκη είναι ο λέιζερ Biolitec. Τα πλεονεκτήματα της χρήσης του είναι η μεγαλύτερη ακρίβεια στην εργασία, με αποτέλεσμα τη διατήρηση της αναπαραγωγικής ικανότητας, ειδικά σε γυναίκες με ενδομητρίωση. Στο τμήμα γυναικολογίας, με τη βοήθεια της λαζερ χειρουργικής, πραγματοποιούνται μια σειρά από ελάχιστα επεμβατικές επεμβάσεις – αφαίρεση ενδομητριοειδών κύστεων, πυελικών συμφύσεων, καθώς και αφαίρεση μυομικών όγκων. Είναι επίσης αποτελεσματική στη θεραπεία ελαφρών, μέτριων και σοβαρών μορφών δυσπλασίας του τραχήλου της μήτρας.

Η υστεροσκόπηση αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της καθημερινής χειρουργικής δραστηριότητας. Το τμήμα διαθέτει όλο το φάσμα του υστεροσκοπικού εξοπλισμού, συμπεριλαμβανομένου του Bigatti shaver και δύο διπολικών ρεζεκτοσκοπίων. Με τη βοήθειά τους, υπό οπτικό έλεγχο, αφαιρούνται οι σχηματισμοί από την κοιλότητα της μήτρας και τον τραχηλικό σωλήνα.

Ερευνητική δραστηριότητα

Η ομάδα εστιάζει τόσο στη χειρουργική δραστηριότητα όσο και στη δημιουργία και ανάπτυξη της ερευνητικής δραστηριότητας. Ένα από τα τελευταία επιτεύγματα του τμήματος γυναικολογίας είναι η αναγνώριση του «Σώμα και Νους» ως εκπαιδευτικού κέντρου της Ευρωπαϊκής Ένωσης Γυναικολογικής Ενδοσκόπησης (ESGE) με πέντε πιστοποιημένους εκπαιδευτές από την ομάδα. Τον τελευταίο χρόνο πραγματοποιήθηκαν 5 μαθήματα υπό την αιγίδα του Εκπαιδευτικού Προγράμματος GESEA, στα οποία συμμετείχαν συνολικά 30 γιατροί από διάφορες χειρουργικές ειδικότητες. Η ομάδα συμμετέχει ενεργά σε μια σειρά από βουλγαρικά και διεθνή συνέδρια.

Από το 2024, ο Δρ. Ατανάς Αλεξάντροφ είναι μέλος του συμβουλευτικού συμβουλίου (advisory board) της ESGE, ενώ στο τελευταίο συνέδριο της ένωσης στη Μασσαλία, ήταν συντονιστής σε δύο από τις επιστημονικές συνεδρίες και μέντορας σε μία από τις πιστοποιητικές συνεδρίες του εκπαιδευτικού προγράμματος GЕSЕА.

Παρέχουμε υψηλής ποιότητας και προσιτή γυναικολογική περίθαλψη, πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση γυναικολογικών παθήσεων, βελτίωση της αναπαραγωγικής υγείας των γυναικών και συνεχή επαγγελματική ανάπτυξη της ομάδας μας.

Οι ειδικοί στην ιατρική γενετική του «Σώμα και Νους», υπό την καθοδήγηση της αναπληρώτριας καθηγήτριας Elitsa Becheva-Kraychir, παρουσίασαν εξαιρετικά την ετήσια διάσκεψη της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG). Η διάσκεψη πραγματοποιήθηκε από τις 24 έως τις 27 Μαΐου στο AlianzMiCo – Milan Convention Center, ένα από τα μεγαλύτερα συνεδριακά κέντρα στο κέντρο του Μιλάνου. Στο μεγάλο αυτό γεγονός συμμετείχαν περισσότεροι από 5600 συμμετέχοντες από πάνω από 90 χώρες. Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής συμμετείχε στη διάσκεψη με τρεις αφίσες, που προετοιμάστηκαν με βάση τα αποτελέσματα των μοριακών-γενετικών και κυτταρογενετικών εργαστηρίων του νοσοκομείου και μετά από ιατρικές-γενετικές συμβουλές από ειδικούς.

Η Δρ Λίλια Νικολόβα-Γεωργίεβα παρουσίασε μια κλινική περίπτωση σοβαρής μορφής συγγενούς αιμολυτικής αναιμίας εξαρτώμενης από μετάγγιση, αποτέλεσμα μιας νεοδιαγνωσθείσας ομοζυγωτικής διαγραφής στο γονίδιο PKLR. Η αφίσα του Δρ Τόντορ Βασίλεφ περιγράφει το κληρονομικό σύνδρομο Αλαζιλ σε ασθενή με παρουσία και προδιάθεση για NEXN-σχετιζόμενη καρδιομυοπάθεια. Η τρίτη αφίσα, που παρουσιάστηκε από τη Δρ Πέτια Ανγκέλοβα, είναι αποτέλεσμα της εργασίας του κυτταρογενετικού εργαστηρίου και περιγράφει μια σπάνια κληρονομική χρωμοσωμική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 11 που επηρεάζει συγγενείς τριών γενεών.

Η Δρ. Ναταλία Τοντόροφ συμμετείχε λίγες μέρες νωρίτερα στο μάθημα «Κλινική γονιδιωματική και NGS» στο University Residential Center of Bertinoro του Πανεπιστημίου της Μπολόνια. Το πρόγραμμα του μαθήματος περιλάμβανε διαλέξεις από κορυφαίους ειδικούς στον τομέα της γενετικής και της βιοπληροφορικής, ακολουθούμενες από απογευματινά εργαστήρια. Τα κλινικά σεμινάρια με διαδραστικό μορφότυπο συζήτησης και τα σεμινάρια βιοπληροφορικής με πρακτικές ασκήσεις ανάλυσης και ερμηνείας βιολογικών δεδομένων συμπλήρωσαν την εξαιρετική θεωρητική προετοιμασία των διαλέξεων.

«Με την παρουσίασή τους στα μεγάλα ευρωπαϊκά φόρουμ, οι ειδικοί μας επιδεικνύουν την ευρεία κλινική τους εμπειρία στην αναγνώριση σπάνιων και σύνθετων γενετικών συνδρόμων, η έγκαιρη διάγνωση των οποίων θα μπορούσε να είναι εξαιρετικά σημαντική για την κατάλληλη επιλογή και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας των ασθενών μας», ενημέρωσε ο αναπληρωτής καθηγητής Κράιτσιρ, διευθυντής του γενετικού εργαστηρίου.