Великолепное выступление генетиков из «Сердце и Мозг» на европейских научных форумах
Специалисты по медицинской генетике из «Сердце и Мозг» под руководством доц. Елицы Бечевой-Крайчир великолепно представили себя на ежегодной конференции Европейского общества по генетике человека (ESHG). Она прошла с 24 по 27 мая в AlianzMiCo – Milan Convention Center, одном из крупнейших конгресс-центров в центре Милана. В масштабном мероприятии приняли участие более 5600 участников из более чем 90 стран. Лаборатория медицинской генетики приняла участие в конференции с тремя постерами, подготовленными на основе результатов молекулярно-генетической и цитогенетической лабораторий больницы и после медико-генетических консультаций специалистов.
Д-р Лилия Николова-Георгиева представила клинический случай тяжелой формы врожденной трансфузионно-зависимой гемолитической анемии, являющейся результатом недавно обнаруженной гомозиготной делеции в гене PKLR. Постер д-ра Тодора Василева описывает наследственный синдром Алажиля у пациента с наличием и предрасположенностью к NEXN-ассоциированной кардиомиопатии. Третий постер, представленный д-ром Петя Ангелова, является результатом работы цитогенетической лаборатории и описывает редкую наследственную хромосомную аберрацию в 11 хромосоме, затрагивающую родственников из трех поколений.
Д-р Наталия Тодорова приняла участие всего за несколько дней до этого в курсе «Клиническая геномика и NGS» в Университетском резиденциальном центре Бертиноро при Болонском университете. Программа курса включала лекции, прочитанные ведущими экспертами в области генетики и биоинформатики, а также послеобеденные рабочие семинары. Клинически ориентированные семинары с интерактивным форматом дискуссии и биоинформатические семинары с практическими упражнениями по анализу и интерпретации биологических данных дополняли превосходную теоретическую подготовку, полученную на лекциях.
«Своим выступлением на крупных европейских форумах наши специалисты демонстрируют свой обширный клинический опыт в идентификации редких и сложных генетических синдромов, раннее выявление которых может иметь исключительное значение для правильного выбора и своевременного начала лечения наших пациентов», сообщи доц. Крайчир, руководитель генетической лаборатории.
